✨Di truyền học người
thumb|Cấu trúc chuỗi xoắn kép của [[DNA người]] Di truyền học loài người là nghiên cứu về sự thừa kế sinh học xảy ra ở con người. Di truyền học loài người bao gồm một loạt các lĩnh vực đa ngành bao gồm: di truyền học cổ điển, di truyền học tế bào (cytogenetics), di truyền học phân tử, di truyền học sinh hóa, hệ gen học (genomics), di truyền học quần thể, di truyền học phát triển, di truyền học lâm sàng, và tư vấn di truyền.
Gen có thể là yếu tố phổ biến trong những phẩm chất của hầu hết các tính trạng của con người được thừa kế. Nghiên cứu về di truyền học có thể hữu ích vì nó có thể trả lời các câu hỏi về bản chất con người, hiểu được bệnh tật và phát triển của điều trị bệnh hiệu quả, và hiểu được di truyền học của cuộc sống con người.
Sự khác nhau về di truyền và các mẫu thừa kế
Sự thừa kế những đặc điểm cho con người được dựa trên mô hình thừa kế Gregor Mendel. Mendel nhận biết được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng rẽ, mà trong đó những đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen.
👁️ 1 | 🔗 | 💖 | ✨ | 🌍 | ⌚
thumb|Cấu trúc chuỗi xoắn kép của [[DNA người]] **Di truyền học loài người** là nghiên cứu về sự thừa kế sinh học xảy ra ở con người. Di truyền học loài người bao gồm một
Di truyền học, khoa học nghiên cứu về gene, tính trạng và biến dị của cơ thể sống. Di truyền học đề cập đến cấu trúc và chức năng của gen, và hành vi của
**Di truyền học y khoa** là một nhánh của y học liên quan đến chẩn đoán và quản lý các rối loạn di truyền. Di truyền học y khoa khác với di truyền học ở
thumb|Cơ chế di truyền học biểu sinh **Di truyền học biểu sinh**, còn có tên gọi là **ngoại di truyền học** là một ngành sinh học, trong đó đề cập đến các câu hỏi về
**Di truyền học quần thể** là một chuyên ngành của di truyền học nghiên cứu về những khác biệt trong di truyền bên trong và giữa các quần thể, và là một phần của sinh
**Giải Gruber về Di truyền học** là một trong năm giải thưởng quốc tế lập bởi Quỹ Peter và Patricia Gruber, làm một tổ chức phi lợi nhuận của Hoa Kỳ đặt trụ sở ở
**Di truyền học sinh thái** nghiên cứu di truyền học trong các quần thể tự nhiên. Bộ môn này thì tương phản với di truyền học cổ điển, thứ làm việc hầu hết với các
Trong di truyền học quần thể, **cố định gen** là hiện tượng trong đó một alen của một gen lấn át tất cả alen khác và đạt tần số 100%. Nói cách khác, đó là
thumb|Một con chuột chimera với con của nó **Chimera** (/kaɪˈmɪərə/) hay **hợp thể khảm** là thuật ngữ di truyền học dùng để chỉ một cơ thể sinh vật hoặc một mô hay một cơ quan
nhỏ|Màu mắt trắng chỉ xuất hiện ở ruồi đực (thí nghiệm của Morgan, 1910). **Di truyền liên kết giới tính** là quá trình di truyền tính trạng biểu hiện cùng với giới tính (tính đực
nhỏ|Hình 1: W. Sutton (trái) và T. Boveri (phải) cùng sáng lập thuyết di truyền nhiễm sắc thể. **Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể** là lí thuyết Sinh học cho rằng nhiễm sắc thể
nhỏ|Bố và con trai có đôi tai rất giống nhau. **Di truyền** là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của (bố mẹ, tổ tiên) cho các thế hệ (con, cháu). Chẳng hạn người bố
**_Di truyền học và nguồn gốc các Loài_** là cuốn sách được xuất bản năm 1937 bởi Theodosius Dobzhansky, một nhà sinh học tiến hóa người Mỹ gốc Ukaraina. Nó được coi là một trong
nhỏ|Sự di truyền tính trạng hình thái lá ở loài hoa phấn được xem là một ví dụ điển hình cho sự di truyền ngoài nhân **Di truyền ngoài nhân** (tiếng Anh: _Extranuclear inheritance_) hay
**Di truyền gen lặn liên kết X** là phương thức kế thừa gen lặn có lô-cut tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X cho đời sau. Đây là thuật ngữ
nhỏ|Gregor Mendel - người sáng lập "di truyền học Mendel" **Di truyền Mendel** là nền tảng của di truyền học, gồm các tư tưởng của Grêgo Menđen chỉ ra xu hướng sự kế thừa sinh
**Phiêu bạt di truyền**, còn gọi là **trôi dạt alen** hoặc **hiệu ứng Sewall Wright**, là sự thay đổi tần số của một biến thể gen hiện tại (alen) trong quần thể do lấy mẫu
**Biến dị di truyền** là sự khác nhau về ADN giữa các cá thể hoặc quần thể. Đột biến là nguyên nhân sâu xa nhất của biến dị di truyền, nhưng các cơ chế khác,
nhỏ|Hình 1: Trường hợp di truyền theo mẹ. Chú thích: Bố Unaffected = bình thường (không bị). Mẹ Affected = bị bệnh.Các con: 1/4 khả năng là trai bình thường + 1/4 khả năng là
nhỏ|Một dãy các codon nằm trong một phần của phân tử [[RNA thông tin (mRNA). Mỗi codon chứa ba nucleotide, thường tương ứng với một amino acid duy nhất. Các nucleotide được viết tắt bằng
nhỏ|Một khâu trong quá trình xét nghiệm di truyền ở phòng thí nghiệm. **Xét nghiệm di truyền** là một loại xét nghiệm y học dùng để xác định những biến đổi trong vật chất di
**Thuyết ngoại di truyền về đồng tính** là các nghiên cứu về những thay đổi trong biểu hiện gen hoặc kiểu hình tế bào gây ra bởi các cơ chế khác ngoài những thay đổi
nhỏ|Mô hình cấu trúc lý thuyết của bộ ba mã di truyền, theo đó mỗi [[nucleotide (A, T, G hay C) ở không gian 3D có thể kết hợp có lặp với mỗi nuclêôtit khác,
nhỏ|Phôi người giai đoạn sớm nhất : 2 - 4 phôi bào. **Chẩn đoán di truyền phôi trước làm tổ** là phương pháp xác định cấu hình di truyền của phôi mới hình thành và
CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ VÀ TẾ BÀO Tác giả Đinh Đoàn Long chủ biên - Đỗ Lê Thăng truyen hoc la mot trong nhung linh vuc đuoc con nguoi ung dung tu
thumb|Một cậu bé bị [[hội chứng Down, một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất]] **Bệnh di truyền** thực chất là những rối loạn di truyền (**genetic disorder**) gồm các hội chứng, bệnh
nhỏ|Hình 1: Lược đồ tạo thành nhiễm sắc thể Philadelphia **Nhiễm sắc thể Philadelphia** là nhiễm sắc thể số 22 của người bị đột biến thêm một đoạn từ nhiễm sắc thể số 9 chuyển
nhỏ|Kháng nguyên A (đỏ), B (xanh) trên hồng cầu và kháng thể IgM trong huyết thanh. **Hệ thống nhóm máu ABO** là tên của một hệ nhóm máu ở người, dựa trên sự tồn tại
Trong trí tuệ nhân tạo, **lập trình di truyền** (_genetic programming, GP_) là một kỹ thuật tiến hóa các chương trình mà ban đầu chưa thích nghi (thường là chương trình ngẫu nhiên) cho đến
thế=|nhỏ|Hình 1: Một phụ nữ được chẩn đoán là bị trầm cảm. Ảnh của H. W. Diamond in trên báo năm 1892. **Trầm cảm** là một bệnh rối loạn tinh thần ở người. Trước đây,
**George Wells Beadle** (22.10 1903 – 9.6.1989) là nhà di truyền học người Mỹ, đã đoạt giải Nobel Sinh lý và Y khoa chung với Edward Lawrie Tatum cho công trình phát hiện ra vai
thumb|Bản đồ các dòng di cư sớm thời tiền sử theo [[DNA ty thể. Các con số thể hiện là Ka BP.]] **Các dòng di cư sớm thời tiền sử** bắt đầu khi Người đứng
Trong sinh học, **lai giống** (hybrid) là sự kết hợp các phẩm chất của hai sinh vật thuộc hai giống, hoặc loài, chi thực vật hoặc động vật khác nhau, thông qua sinh sản hữu
**Hệ gen học** là một lĩnh vực khoa học liên ngành nghiên cứu về tất cả các gen thuộc bộ gen của cơ thể sinh vật, trong mối quan hệ của các gen này cũng
**Biến dị sinh học** là những biến đổi mới mà cơ thể sinh vật thu được do tác động của các yếu tố môi trường và do quá trình tái tổ hợp di truyền. ##
**Lịch sử di truyền các dân tộc bản địa châu Mỹ** được chia thành hai giai đoạn chính: đầu tiên là làn sóng thiên di vào châu Mỹ của người cổ đại tầm 20.000-14.000 năm
thumb|Logo của Dự án [[Quá trình tự nhân đôi DNA.]] **Dự án Bản đồ gen Người** (tiếng Anh: _Human Genome Project_ - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học quốc tế có mục
**Howard Martin Temin** (10.12.1934 – 9.2.1994) là nhà di truyền học người Mỹ đã đoạt giải Nobel Sinh lý và Y khoa năm 1975. Cùng với Renato Dulbecco và David Baltimore, ông đã phát hiện
nhỏ|Hình 1: Các kiểu tái tổ hợp gen. **Tái tổ hợp gen** là hiện tượng sinh vật bố mẹ sinh ra con có những tính trạng khác với bố mẹ do sự tổ hợp lại
nhỏ|Nội dung của sinh học quần thể. **Sinh học quần thể** là một lĩnh vực của sinh học chuyên nghiên cứu về quần thể sinh vật trên nhiều mặt khác nhau. Thuật ngữ này dịch
**Edward B. Lewis** (20 tháng 5 năm 1918 – 21 tháng 7 năm 2004) là một nhà di truyền học người Mỹ, đã đoạt giải Nobel Sinh lý và Y khoa năm 1995. ## Cuộc
**Joseph Leonard Goldstein** (sinh ngày 18 tháng 4 năm 1940) tại Kingstree, Nam Carolina, Hoa Kỳ, là một nhà hóa sinh và nhà di truyền học người Mỹ, đã đoạt Giải Nobel Sinh lý và
**Edward Lawrie Tatum** (14.12.1909 – 5.11.1975) là một nhà di truyền học người Mỹ, đã đoạt giải Nobel Sinh lý và Y khoa năm 1958 chung với George Wells Beadle và Joshua Lederberg. ## Cuộc
nhỏ|243x243px|[[Ruồi giấm thường (_D. melanogaster_) là động vật mô hình, đối tượng được Thomas Hunt Morgan nghiên cứu để tìm ra quy luật di truyền liên kết gen. Cho tới năm 2017, đã có tới
**Michael Stuart Brown** (sinh ngày 13.4.1941 ở Brooklyn, New York) là một nhà di truyền học người Mỹ, đã đoạt Giải Nobel Sinh lý và Y khoa năm 1985 (chung với Joseph L. Goldstein cho
Thuật ngữ **đọc sửa** (tiếng Anh: proofreading) được sử dụng trong di truyền học để chỉ những quá trình sửa lỗi. John Hopfield và Jacques Ninio là những người đầu tiên đề xuất thuật ngữ
nhỏ|Hình 1: Một đàn voi hoang dã là hình ảnh của một quần thể. nhỏ|Hình 2: Các đặc điểm chính của một quần thể sinh vật. Trong sinh học, một **quần thể** là tập hợp
thumb|288x288px|Cấu trúc của [[chuỗi xoắn kép DNA. Các nguyên tử với màu sắc khác nhau đại diện cho các nguyên tố và chi tiết cấu trúc hai cặp base thể hiện bên phải cho thấy
**Người Neanderthal** (phát âm tiếng Anh: , còn được viết là **Neandertal**, phiên âm tiếng Việt: **Nêanđectan**, với các danh pháp khoa học: **_Homo neanderthalensis_** hay **_Homo sapiens neanderthalensis_**) Nhiều học giả khác đề xuất
**Francis Sellers Collins** (sinh ngày 14 tháng 4 năm 1950) là bác sĩ y khoa và là nhà di truyền học người Mỹ. Ông trở nên nhân vật nổi tiếng sau khi tìm ra gen