Di truyền gen lặn liên kết X là phương thức kế thừa gen lặn có lô-cut tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X cho đời sau. Đây là thuật ngữ dùng trong di truyền học, ở tiếng Anh là "X-linked recessive inheritance".
Di truyền gen lặn liên kết X là một trường hợp của di truyền liên kết giới tính, khi gen đang xét là gen lặn, có lô-cut định vị tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X.
Ví dụ và lược sử
Trong khoảng thập niên đầu tiên của năm 1900, Thomas Hunt Morgan đã tình cờ phát hiện ra trong một quần thể ruồi giấm (Drosophila melanogaster) nuôi ở “phòng ruồi" (fly room) của mình có cá thể đực mắt trắng, khác hẳn tất cả các cá thể ruồi đã biết luôn có mắt đỏ. Ông cho lai ruồi đực có đột biến mắt trắng này với ruồi cái mắt đỏ thuần chủng (P), thì thu được tất cả ruồi F1 mắt đỏ. Khi cho F1 giao phối với nhau đã thu được F2 có trung bình 75% số ruồi mắt đỏ: 25% số ruồi mắt trắng, nghiệm đúng tỉ lệ 3 trội: 1 lặn mà Mendel đã chỉ ra; nhưng có điều đặc biệt là ruồi con mắt trắng đều là giống đực. Trong thí nghiệm này, gen đột biến "w" (white) là alen lặn so với alen "+" (hoang dại) quy định mắt đỏ; và gen đó chỉ ở trên X, không có ở trên Y, nên gọi là gen lặn liên kết X, có phương thức kế thừa qua các thế hệ khác hẳn với phương thức di truyền Menđen được phát hiện lại cách đó không lâu. Trường hợp mà T.H. Morgan phát hiện này vừa là trường hợp đầu tiên chứng minh di truyền liên kết giới tính, lại vừa là chứng minh di truyền gen lặn liên kết X (năm 1908).
Cơ sở di truyền học
nhỏ|Ở ruồi giấm [[nhiễm sắc thể X có kích thước lớn và mang nhiều gen hơn nhiễm sắc thể Y. Do đó, X mang những gen mà Y không có.]]
Trong thí nghiệm trên của T.H. Morgan, gen quy định màu mắt ruồi giấm định vị tại nhiễm sắc thể X, còn nhiễm sắc thể Y của loài này không có. Do đó, Morgan giả thuyết rằng: ở con cái (XX) phải có hai alen (++, hoặc +w, hoặc ww) thì màu mắt mới biểu hiện, còn con đực chỉ cần một alen thì màu mắt đã biểu hiện (vì Y không có alen tương ứng).
- Sơ đồ lai của thí nghiệm trên tóm tắt là:
P = ♀X+X+ (đỏ) × ♂XwY (trắng) → F1: ♀X+Xw (đỏ) × ♂X+Y (trắng) → F2 = ♀(1/2 X+ + 1/2Xw) × ♂(1/2X+ + 1/2Y) = 1/4♀X+X+ (cái, đỏ) + 1/4♀X+Xw (cái, đỏ) + 1/4♂X+Y (đực, đỏ) + 1/4♂XwY (đực, trắng).
Như vậy, F2 có tỉ lệ đực: cái vẫn là 1: 1, tỉ lệ trội: lặn vẫn là 3 đỏ: 1 trắng, nhưng các cá thể mắt trắng chỉ là con đực. Giải thích này phù hợp với kết quả thí nghiệm.
- Tuy nhiên, nếu tiến hành lai nghịch phép lai trên - theo truyền thống Menđen đã làm - nghĩa là "đổi chỗ" con cái và con đực ở P, thì Morgan đã thu được kết quả lại khác lai thuận: ở F2 xuất hiện tỉ lệ màu mắt là 1 đỏ: 1 trắng, đồng thời xuất hiện các con cái mắt trắng chiếm khoảng 25%. Sơ đồ tóm tắt thí nghiệm lai nghịch là:
P = ♀XwXw (trắng) × ♂X+Y (đỏ) → F1: ♀X+Xw (đỏ) × ♂XwY (trắng) → F2 = ♀(1/2 X+ + 1/2Xw) × ♂(1/2Xw + 1/2Y) = 1/4♀X+X+ (cái, đỏ) + 1/4♀XwXw (cái, trắng) + 1/4♂X+Y (đực, đỏ) + 1/4♂XwY (đực, trắng).
Sơ đồ chứng tỏ lai nghịch đã xuất hiện ruồi cái mắt trắng ở F2 và cách giải thích này của ông đã được chấp nhận cho đến tận ngày nay.
Sự khác biệt về tần số kiểu hình tuỳ giới tính
Sau phát hiện của T.H. Morgan, nhiều nghiên cứu khác đã phát hiện phương thức kế thừa gen lặn liên kết X nói trên ở nhiều loài sinh vật khác, kể cả loài người.
Ở người, nam giới thường biểu hiện tính trạng này gấp bội ở nữ giới vì chỉ cần mang một alen lặn là gen này biểu hiện, trong khi nữ giới phải mang hai alen lặn - giống như T.H. Morgan đã giải thích. Giả sử một gen lặn liên kết X gây một loại bệnh di truyền nào đó cho người, có tần số f trong quần thể người là 1% (tức 0,01), thì khả năng mà nam giới bị bệnh này là f = 0,01 nghĩa là cứ 100 người thì có một người bị bệnh (vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X), còn nữ giới thì có tần số biểu hiện bệnh là 0,01 × 0,01 = 0,0001 (tức 0,01%) vì nữ có hai nhiễm sắc thể X, do đó tần số biểu hiện bệnh = f2. Do đó, đột biến gen lặn liên kết X có xu hướng rất hiếm gặp ở nữ giới.
Ở trình độ phổ thông của Việt Nam, sự khác biệt này đã được mô tả là "di truyền chéo": ông ngoại mang gen truyền cho mẹ (có biểu hiện hoặc không) đến cháu trai, dù bố có gen này hay không.
Bệnh di truyền lặn liên kết X ở người
Hàng loạt rối loạn di truyền do gen lặn liên kết X ở người đã được phát hiện. Sau đây là một số thường gặp.
- Bệnh mù màu: Có khoảng 7 - 10% nam giới biểu hiện bệnh này, nhưng chỉ có khoảng 0,49 - 1% nữ giới bị mù màu. Xem chi tiết ở trang Rối loạn sắc giác.
- Bệnh máu khó đông A (còn gọi là chứng ưa chảy máu dạng A) do gen Factor VIII bị đột biến ở dạng lặn. Bệnh này đã được gọi là "bệnh Hoàng gia" (royal disease) do đã phát hiện ở nhiều thế hệ của Victoria của Anh. Xem chi tiết ở trang Bệnh máu khó đông.
- Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (Duchenne muscular dystrophy) do gen dystrophin định vị trên X bị đột biến ở trạng thái lặn.
👁️
1 | 🔗 | 💖 | ✨ | 🌍 | ⌚
**Di truyền gen lặn liên kết X** là phương thức kế thừa gen lặn có lô-cut tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X cho đời sau. Đây là thuật ngữ
nhỏ|Hình 1: Trường hợp di truyền theo mẹ. Chú thích: Bố Unaffected = bình thường (không bị). Mẹ Affected = bị bệnh.Các con: 1/4 khả năng là trai bình thường + 1/4 khả năng là
nhỏ|Màu mắt trắng chỉ xuất hiện ở ruồi đực (thí nghiệm của Morgan, 1910). **Di truyền liên kết giới tính** là quá trình di truyền tính trạng biểu hiện cùng với giới tính (tính đực
nhỏ|Vị trí của [[Lô-cut gen|lô-cut PORCN trên nhiễm sắc thể X ở người.]] **Gen PORCN** ở người mã hoá một loại prôtêin có chức năng enzym tên là "porcupine O-acyltransferase". Enzym này liên quan đến
nhỏ|Các gen cùng ở một nhiễm sắc thể gọi là gen liên kết. Trong sơ đồ có hai nhóm gen liên kết: AbCDe và aBCde. **Gen liên kết** (linkage genes) là các gen cùng ở
**Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne** là một bệnh di truyền ở người, đặc trưng bởi sự thoái hóa cơ, do gen đột biến định vị ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X
nhỏ|Một dãy các codon nằm trong một phần của phân tử [[RNA thông tin (mRNA). Mỗi codon chứa ba nucleotide, thường tương ứng với một amino acid duy nhất. Các nucleotide được viết tắt bằng
**Hội chứng Alport** (IPA: **/**æl'pɔːt/) là hội chứng di truyền do đột biến gen, được thầy thuốc Arthur Cecil Alport phát hiện và mô tả đầu tiên vào năm 1927. Tên hội chứng này trong
thumb|Gen trội trên nhiễm sắc thể thường và gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, hai kiểu di truyền Mendel phổ biến nhất. Nhiễm sắc thể thường là bất kỳ nhiễm sắc thể nào khác
**Hội chứng Goltz** thường được gọi là bệnh giảm sản biểu bì khu trú ở người, trong tiếng Anh là **focal dermal hypoplasia**. Đây là một dạng rối loạn sinh sản của mô biểu bì,
**Bệnh sắc tố incontinentia** là một hội chứng bệnh ở người, bị rối loạn sắc tố da do **gen IKBKG** có lô-cut ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X, bị đột biến
nhỏ|Một mô hình tế bào học phổ biến thường gặp trong di truyền học cổ điển, với các hình que tượng trưng cho nhiễm sắc thể mang gen. **Di truyền học cổ điển** là giai
nhỏ|Hình 1: Mô tả hộp TATA và quá trình khởi đầu [[phiên mã nhân thực.]] **Prôtêin liên kết hộp TATA** là một loại prôtêin đặc hiệu chỉ liên kết với đoạn nuclêôtit có trình tự
nhỏ|Hình 1: Gà mái con mới nở thuộc giống "Cinnamon Queen" có sọc nâu. **Gà liên kết giới tính** là chủng gà lai có con trống và con mái dễ phân biệt bằng mắt thường
nhỏ|Mô hình cấu trúc lý thuyết của bộ ba mã di truyền, theo đó mỗi [[nucleotide (A, T, G hay C) ở không gian 3D có thể kết hợp có lặp với mỗi nuclêôtit khác,
**Gen** là một đoạn xác định của phân tử acid nucleic có chức năng di truyền nhất định. Trong hầu hết các trường hợp, phân tử acid nucleic này là DNA, rất ít khi là
nhỏ|Hình 1: Sơ đồ trao đổi chéo giữa hai nhiễm sức thể khác nguồn, dẫn đến các gen đổi chỗ cho nhau.**Gen hoán vị** là các gen tương ứng nhau (gen a-len) cùng ở trên
**Sinh vật biến đổi gen** (tiếng Anh: _Genetically Modified Organism_, viết tắt **GMO**) là một sinh vật mà vật liệu di truyền của nó đã bị biến đổi theo ý muốn chủ quan của con
liên_kết=https://en.wikipedia.org/wiki/File:Diagram_human_cell_nucleus.svg|nhỏ|350x350px|Nhân của một tế bào người cho thấy vị trí của vùng dị nhiễm sắc **Vùng dị nhiễm sắc** là một dạng DNA được đóng gói rất chặt, gồm có nhiều loại. Những loại này
thumb|
Logo của Dự án [[Quá trình tự nhân đôi DNA.]] **Dự án Bản đồ gen Người** (tiếng Anh: _Human Genome Project_ - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học quốc tế có mụcnhỏ|F1 có kiểu gen như nhau, nhưng độ biểu hiện màu khác nhau. **Độ hiện của gen** là mức độ biểu hiện ra kiểu hình của một gen xác định, khi gen đó đã thấm
**X-Men** (**Những người đột biến**) là một nhóm các siêu anh hùng truyện tranh trong các truyện tranh Marvel (_Marvel Comics_). Được sáng tác bởi Stan Lee và Jack Kirby, X-Men xuất hiện lần đầu
**Vương quốc Liên hiệp Anh và Bắc Ireland**, còn được biết đến với tên gọi **Vương quốc Liên hiệp Đại Anh và Bắc Ireland** hoặc **Liên hiệp Vương quốc Anh và Bắc Ireland** (), hay
nhỏ|Giai đoạn đầu tiên sau khi thụ tinh ở [[noãn của động vật có vú.
z.p. Màng trong suốt.
p.gl. **Thể cực**.
a. Giai đoạn 2 phôi bào.
b. Giai đoạn 4 phôi bào
c. Giai
**_X-Men: The Last Stand_** (còn gọi là **_X3_**; tiếng Việt: **_Dị nhân: Phán xét cuối cùng_**) là bộ phim siêu anh hùng của Mỹ ra mắt vào năm 2006 và là phim thứ ba trong
nhỏ|Phải|Một con hươu bị [[bạch tạng và trở thành hươu trắng do đột biến]] **Đột biến sinh học** là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (DNA,
**Barbara McClintock** (16 tháng 6 năm 1902 – 2 tháng 9 năm 1992) là một nhà khoa học và di truyền học tế bào người Mỹ được trao Giải Nobel Sinh lý học và Y
[[Tập_tin:Vi.Vùng_mã_hoá_coding_region.png|nhỏ|Hình 1: Lược đồ của một gen mã hoá. Thuật ngữ này dịch từ nguyên gốc tiếng Anh: **coding region** (phiên âm Quốc tế: /ˈkoʊdɪŋ ˈriʤən/) và còn được gọi là **trình tự DNA mã
nhỏ|phải|Một vòng cặp tóc mRNA tiền xử lý (pre-mRNA). Các đơn vị [[nucleobase (lục) và bộ khung ribose-phosphate (lam). Đây là sợi đơn RNA bản thân tự gập lại.]] **Ribonucleic acid** (**ARN** hay **RNA**) là
**Hội chứng Klinefelter** _(đọc là **Clai-phen-tơ**)_ là tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới; người bị tác động có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có
nhỏ|Ông lão người do thái Ashkenazi **Người Do Thái Ashkenazi** ( ), hay còn gọi là **Ashkenazic Do Thái** trong tiếng Hebrew số nhiều có hậu tố _-im,_ **Ashkenazim** là một Cộng đồng người Do
nhỏ|Đặc điểm chiều dài của cùng [[alen VNTR của sáu người.]] **Lập hồ sơ DNA** là xác định các đặc điểm DNA của một cá nhân. Đây là thuật ngữ dịch từ tiếng Anh **DNA
thumb|right|Một mẫu [[nấm thu thập được vào mùa hè năm 2008 tại các khu rừng hỗn hợp nằm ở miền Bắc Saskatchewan, gần thị trấn LaRonge, Canada. Đây là ví dụ chứng minh tính đa
Người ta đã đạt được nhiều tiến bộ trong hiểu biết về sinh lý bệnh màng trong và vai trò đặc biệt của surfactant trong các nguyên nhân của bệnh. Tuy nhiên, bệnh màng trong
nhỏ|Hình 1: Sơ đồ tóm tắt tổng hợp mRNA ở nhân thực. Một [[lô-cut gen ở nhiễm sắc thể (màu vàng) là một đoạn DNA gồm nhiều đoạn mã hoá (intrôn)]] **Phiên mã nhân thực**
**Cistron** (phát âm quốc tế: /ˈsisträn/, tiếng Việt: xis-trôn) là thuật ngữ chỉ **gen cấu trúc**. Đó là một đoạn xác định của phân tử ADN mã hóa một chuỗi pôlypeptit. Trong thuật ngữ Di
nhỏ|Kháng nguyên A (đỏ), B (xanh) trên hồng cầu và kháng thể IgM trong huyết thanh. **Hệ thống nhóm máu ABO** là tên của một hệ nhóm máu ở người, dựa trên sự tồn tại
**Reginald Crundall Punnett** (IPA: /ˈpʌnɪt/, tiếng Việt: /Păn-nit/ theo tiếng Anh, hoặc /Pen-net/ theo tiếng Nga) là giáo sư di truyền học đầu tiên của Anh, cùng với William Bateson đã sáng lập nên "Tạp
nhỏ|Đường cong phân bố các kiểu gen trong trường hợp hai alen cùng [[lô-cut gen|locus gen với tần số p (của A) và q (của a) theo phương trình = (p + q)2.]] **Phương trình
thế=CDC 2019-nCoV Laboratory Test Kit.jpg|nhỏ|262x262px|Bộ dụng cụ xét nghiệm COVID-19 trong phòng thí nghiệm của CDC Hoa Kỳ **Xét nghiệm COVID-19** bao gồm việc phân tích các mẫu để đánh giá sự hiện diện hiện
[[Tập tin:Point mutations-en.png|nhỏ|Hình 1: Các hậu quả thường gặp của đột biến điểm: ]] **Đột biến điểm** là đột biến xảy ra ở **một** (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của RNA. ## Nội
nhỏ|Phân tử xi-tô-zin ở dạng cấu tạo 3D. **Acytosiosis** là một rối loạn di truyền ở người do cơ thể không có khả năng tổng hợp xitôzin. Thuật ngữ **acytosiosis** được phát âm như: /a-xi-tô-zi-ô-xit/,
**Dòng nội phối** (_Inbred strains_-_Inbred lines_) hay còn gọi là **nòi nội phố**, hay **dòng lai đồng chủng**, hoặc **dòng lai cận huyết/cùng máu** (_linear animals_) là các cá thể của một loài cụ thể
nhỏ|Cờ của cộng đồng người liên giới tính. _Liên giới tính_ hay _Lưỡng tính_ (Tiếng Anh: **Intersex**) là thuật ngữ chỉ những người có những đặc điểm giới tính (bao gồm bộ phận sinh dục,
**François Jacob** (17 tháng 6 năm 1920 – 19 tháng 4 năm 2013) là một nhà sinh học người Pháp, người đã cùng với Jacques Monod đưa ra ý tưởng kiểm soát các mức enzyme
**DNA siêu xoắn** (DNA supercoiling) là chuỗi xoắn kép DNA ở trạng thái cuộn xoắn thêm một hay nhiều cấp nữa. Đây là thuộc tính cơ bản của các phân tử DNA, thường gặp nhất
**Giải vô địch thế giới _Liên Minh Huyền Thoại_ 2022** (tiếng Anh: _2022 League of Legends World Championship_) là Giải vô địch thế giới lần thứ 12 của _Liên Minh Huyền Thoại_. Giải đấu diễn
Trong tiến hóa phân tử, một **nhóm đơn bội** hay **haplogroup** (từ tiếng Hy Lạp: ἁπλούς, haploûs, "onefold, duy nhất, đơn giản") là một nhóm các haplotype tương tự nhau, chia sẻ một tổ tiên
**Khi cuộc đời cho bạn quả quýt** (tiếng Hàn: 폭싹 속았수다; tiếng Jeju mang nghĩa “Cảm ơn vì đã vất vả”) là một bộ phim truyền hình Hàn Quốc thuộc thể loại lãng mạn và
thumb|Biểu tượng của giới thuộc hệ nhị phân. Trong đó, vòng tròn đỏ chỉ cho phái nữ (Venus), vòng tròn xanh chỉ phái nam (Mars).|thế= nhỏ|Biểu tượng của phi nhị giới. **Giới tính xã hội**