✨Bộ gen người

Bộ gen người

Bộ gen người là bộ hoàn chỉnh các trình tự axit nucleic cho con người, được mã hóa dưới dạng DNA bên trong 23 cặp nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và trong một phân tử DNA nhỏ được tìm thấy bên trong từng ty thể. Bộ gen người bao gồm cả các gen DNA mã hóa protein và DNA không mã hóa. Hệ gen người, được chứa đựng trong các tế bào mầm (2 tế bào giới tính một tinh trùng và một trứng được tạo ra trong giai đoạn giảm phân của quá trình sinh sản hữu tính trước khi thụ tinh để tạo ra một hợp tử) bao gồm ba tỷ cặp base DNA, trong khi bộ gen lưỡng bội (tìm thấy trong các tế bào xôma) gấp hai lần mẫu DNA. Trong khi có sự khác biệt đáng kể giữa bộ gen của các cá thể con người (độ lệch 0.1%), rõ ràng nhỏ hơn so với sự khác biệt giữa con người và họ hàng gần gũi nhất với chúng ta , loài tinh tinh (khoảng 4%) và.

Dự án bản đồ gen người tạo ra trình tự hoàn chỉnh đầu tiên của bộ gen người, với trình tự dự thảo đầu tiên và phân tích ban đầu được xuất bản vào ngày 12 tháng 2 năm 2001. Bộ gen của con người là bộ gen đầu tiên của tất cả các loài động vật có xương sống được giải trình tự hoàn toàn. Tính đến năm 2012, hàng ngàn bộ gen người đã được giải trình tự hoàn toàn, và nhiều bộ gen khác đã được lập bản đồ ở các mức độ phân giải thấp hơn. Dữ liệu kết quả được sử dụng trên toàn thế giới trong Khoa học Y sinh học (khoa học chăm sóc sức khỏe), nhân chủng học, pháp y  và các ngành khoa học khác. Có một kỳ vọng xa hơn rằng các nghiên cứu về  bộ gen sẽ dẫn đến những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị bệnh tật, và những hiểu biết mới trong nhiều lĩnh vực của sinh học, bao gồm cả sự tiến hóa của loài người.

Mặc dù trình tự bộ gen của con người (gần như) đã được xác định hoàn toàn trình tự DNA, nhưng chúng ta chưa hiểu đầy đủ  về nó. Hầu hết các gen (mặc dù có lẽ không phải tất cả) đã được xác định bằng cách phối hợp các phương pháp tiếp cận thử nghiệm thông lượng và tin sinh học cao, nhưng vẫn còn nhiều việc cẩn phải thực hiện để làm sáng tỏ thêm các chức năng sinh học của các sản phẩm protein và RNA của chúng. Kết quả gần đây cho thấy hầu hết số lượng lớn DNA không mã hóa trong bộ gen có liên quan đến hoạt động sinh hóa, bao gồm cả sự điều chỉnh biểu hiện gen, tổ chức kiến ​​trúc nhiễm sắc thể, và tín hiệu kiểm soát thừa kế di truyền biểu sinh.

Có khoảng 19.000-20.000 gen mã hóa protein ở người. Ước tính số lượng gen của con người đã được điều chỉnh nhiều lần so với dự đoán ban đầu từ 100.000 hoặc nhiều hơnkhi chất lượng chuỗi gen và phương pháp tìm gen đã được cải thiện, và có thể tiếp tục giảm hơn nữa. Chuỗi mã hóa protein chỉ chiếm một phần rất nhỏ của bộ gen (khoảng 1,5%), và phần còn lại được liên kết với các phân tử RNA không mã hóa, trình tự DNA điều chỉnh, LINE, SINE, intron và các chuỗi không mã hóa chưa xác định.

Vào tháng 6 năm 2016, các nhà khoa học đã chính thức công bố dự án HGP-Write, một kế hoạch để tổng hợp bộ gen của con người.

👁️ 2 | 🔗 | 💖 | ✨ | 🌍 | ⌚
thumb|
Logo của Dự án [[Quá trình tự nhân đôi DNA.]] **Dự án Bản đồ gen Người** (tiếng Anh: _Human Genome Project_ - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học quốc tế có mục
**Bộ gen người **là bộ hoàn chỉnh các trình tự axit nucleic cho con người, được mã hóa dưới dạng DNA bên trong 23 cặp nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và trong một
Trong lĩnh vực sinh học phân tử và di truyền học, thuật ngữ **bộ gen** dùng để chỉ tất cả các vật chất di truyền chứa trong một cá thể sinh vật. Những vật chất
**Tổ chức Bộ gen loài người** viết tắt là **HUGO** (tiếng Anh: Human Genome Organisation) là một _tổ chức phi chính phủ và phi lợi nhuận quốc tế_, tham gia vào thực hiện các _Dự
**Gen** là một đoạn xác định của phân tử acid nucleic có chức năng di truyền nhất định. Trong hầu hết các trường hợp, phân tử acid nucleic này là DNA, rất ít khi là
**Người Denisova** là một loài hoặc một phân loài người cổ xưa từng sinh sống trên hầu khắp châu Á khoảng từ giai đoạn sơ kỳ tới trung kỳ đá cũ (theo các chứng cứ
**Người Neanderthal** (phát âm tiếng Anh: , còn được viết là **Neandertal**, phiên âm tiếng Việt: **Nêanđectan**, với các danh pháp khoa học: **_Homo neanderthalensis_** hay **_Homo sapiens neanderthalensis_**) Nhiều học giả khác đề xuất
**Người**, **con người**, **loài người** hay **nhân loại** (danh pháp khoa học: **_Homo sapiens_** hay **_Homo sapiens sapiens_**, nghĩa đen: **người tinh khôn**) là loài linh trưởng đông đảo và lan rộng nhất. Người có
**Hệ gen học** là một lĩnh vực khoa học liên ngành nghiên cứu về tất cả các gen thuộc bộ gen của cơ thể sinh vật, trong mối quan hệ của các gen này cũng
nhỏ|Trong [[Cistron|gen cấu trúc của sinh vật nhân thực, vùng mã hoá có những "mảnh" mang thông tin mã hoá amino acid gọi là êxôn (màu đỏ) xen kẽ với những "mảnh" không chứa thông
thumb|Hộp sọ [[Cro-Magnon 1 của một cá nhân già lão]] **Người hiện đại Châu Âu sơ khai** (; viết tắt là **EEMH**), hay **người Cro-Magnon** (phiên âm tiếng Việt: **Crômanhôn** hay **Crô-manhông**), là các quần
Bộ gen và protein của HIV (virus gây suy giảm miễn dịch ở người) là chủ đề của nghiên cứu sâu rộng kể từ khi phát hiện ra virus này vào năm 1983. "Trong quá
Trong ty thể có chứa các phân tử DNA riêng của nó, gọi là các DNA ty thể. Tập hợp tất cả các gen trên những DNA này trong ty thể tạo thành **bộ gen
**Người Việt** hay **người Kinh** là một dân tộc hình thành tại khu vực địa lý mà ngày nay là miền Bắc Việt Nam và miền nam Trung Quốc. Đây là dân tộc chính, chiếm
nhỏ|Đoạn DNA có thể bị "cắt" rồi chuyển vị trí, làm một gen hoặc cụm gen ở đó "nhảy" rồi chèn sang chỗ khác. **Gen nhảy** là một đoạn DNA hoặc bản sao của nó
nhỏ|Hình 1: Sơ đồ các giai đoạn biểu hiện gen nhân thực. **Biểu hiện gen** là quá trình chuyển đổi thông tin di truyền chứa trong gen thành sản phẩm trong tế bào sống, từ
thế=|nhỏ|Cơ chế hình thành gen giả. **Gen giả** là gen cấu trúc giống như **gen thực** sinh ra nó, nhưng trình tự nuclêôtit đã thay đổi nên không có chức năng sinh học. Nói cách
**Gen ức chế khối u**, hay còn gọi là **gen đè nén bướu**, là gen có vai trò làm chậm lại sự phân chia tế bào, tham gia sửa chữa DNA hoặc kích hoạt quá
**Người Ukraina** (, ) là một dân tộc Đông Slav bản địa tại Ukraina. Bản ngữ của người Ukraina là tiếng Ukraina. Đa số người Ukraina là tín đồ Chính thống giáo Đông phương, một
nhỏ|phải|Một tấm da bò **Da bò** (Cowhide) là tấm da tự nhiên, chưa tẩy trắng kèm theo lông của một con bò. Nó giữ lại màu gốc tự nhiên của động vật, đặc biệt là
thumb|Mẫu vật [[Skhul V có niên đại 100-80 ngàn năm trước, được phát hiện ở Israel]] Thuật ngữ **người hiện đại sơ khai** (; viết tắt là **EMH**), **người hiện đại về mặt giải phẫu**
nhỏ|Ông lão người do thái Ashkenazi **Người Do Thái Ashkenazi** ( ), hay còn gọi là **Ashkenazic Do Thái** trong tiếng Hebrew số nhiều có hậu tố _-im,_ **Ashkenazim** là một Cộng đồng người Do
**Người Melanesia** là những cư dân chính của vùng Melanesia. Hầu hết họ nói một trong _các ngôn ngữ Papua_, mặc dù một vài nhóm như Molucca, Motu và Fiji nói các tiếng thuộc họ
thumb|upright=1.5|Sự phân tán liên tiếp của
_[[Homo erectus_ (vàng),
_Homo neanderthalensis_ (son) và
_Homo sapiens_ (đỏ).]] thumb|Bản đồ về sự đa dạng hóa ban đầu của loài người hiện đại,
thumb|Phân bố của _Homo neanderthalensis_ và các di chỉ chính. Phía bắc và đông có thể kéo dài đến Okladnikov ở [[Dãy núi Altay|Altay và Mamotnaia ở Ural]] thumb|Quá trình người hiện đại tiền sử
thumb|Mô hình [[Phát sinh chủng loại học|phát sinh loài của _H. sapiens_ trong 600 Ka (trục tung). Trục hoành là vị trí địa lý; trục tung thể hiện thời gian trong hàng nghìn năm trước.
**_Người Nhện: Siêu Nhện tái xuất_** (tựa gốc tiếng Anh: **_The Amazing Spider-Man_**) là một bộ phim siêu anh hùng của đạo diễn Marc Webb, dựa trên cuốn truyện tranh cùng tên và diễn viên
nhỏ|phải|Bò Mèo **Bò H'Mông** hay còn gọi là **bò Mèo** hay **bò u Cao Bằng**, **bò Đồng Văn** hay **bò vàng vùng cao** là một giống bò vàng Việt Nam địa phương được nuôi nhiều
thumb|Một chiếc thuyền Papua. **Người Papua** là một thuật ngữ chung cho các dân tộc bản địa khác nhau ở New Guinea và các đảo lân cận, những người nói _các ngôn ngữ Papua_. Họ
nhỏ|phải|Bò tót Tây Ban Nha nhỏ|phải|Toro De Lidia ở Colombia **Bò tót Tây Ban Nha** hay tên gọi chính xác là **bò đấu Tây Ban Nha** (**Toro Bravo**, _toro de lidia_, _toro lidiado_, _ganado bravo_,
**Bò Bảy Núi** hay **bò đua Bảy Núi** (còn gọi là **bò Cu** hay **bò Phèn**) là một giống bò nội địa của Việt Nam được nuôi ở vùng Bảy Núi thuộc Tri Tôn, An
**Bò Senepol** là một giống bò thịt được phát triển trên đảo St. Croix thuộc vùng biển Caribe. Từ lâu người ta cho rằng giống bò này có nguồn gốc từ việc lai giống giữa
Super Protein – thực phẩm bổ sung tăng cường thể chất và chiều cao cho thanh thiếu niên, bổ sung dinh dưỡng vàkhoáng chất giúp con bạn có 1 cơ thể mạnh mẽ.Proteinlà một trong
nhỏ| Một vũ hội của người Digan **Người Digan** hoặc **người Rom** là một dân tộc thuộc nhóm sắc tộc Ấn-Arya, sống thành nhiều cộng đồng ở tại các quốc gia trên khắp thế giới.
**Cơ thể người** là toàn bộ cấu trúc của một con người, bao gồm một đầu, cổ, thân (chia thành 2 phần là ngực và bụng), hai tay và hai chân. Mỗi phần của cơ
**Người Nhện** (tiếng Anh: **Spider-Man**) là một siêu anh hùng xuất hiện trong các cuốn truyện tranh Mỹ xuất bản bởi Marvel Comics. Được tạo bởi nhà văn-biên tập viên Stan Lee và họa sĩ
**Người Mã Lai** hay **Người Malay** (; chữ Jawi: ملايو) là một dân tộc Nam Đảo nói Tiếng Mã Lai chủ yếu sinh sống trên bán đảo Mã Lai cùng các khu vực ven biển
**_Người đẹp và quái vật_** (tựa gốc tiếng Anh: **_Beauty and the Beast_**; còn có tựa Việt khác là **_Người đẹp và quái thú_**) là phim điện ảnh hoạt hình mang yếu tố nhạc kịch
**Bò tót Đông Dương** hay **Bò tót Đông Nam Á** (Danh pháp khoa học: _Bos gaurus laosiensis_ hay _Bos gaurus readei_) là một phân loài của loài bò tót được ghi nhận ở vùng Đông
nhỏ|317x317px|"Người que" cơ bản thể hiện một người, với một vòng tròn cho đầu và các đường cho thân, cánh tay và chân. **Stickman**, hay còn được gọi là **người que**, là một hình vẽ
Nhân vật hư cấu Người Nhện, một siêu anh hùng trong truyện tranh do Stan Lee và Steve Ditko tạo ra và xuất hiện trên các ấn phẩm của Marvel Comics, đã xuất hiện như
**Bò nhà** hay **bò nuôi** là loại động vật móng guốc được thuần hóa phổ biến nhất. Chúng là đại diện hiện đại nổi bật của cận họ Bovinae, và là loài phổ biến nhất
**Người Nam Đảo** hay **người Austronesia** (tiếng Anh: _Austronesia_) là tên chỉ nhiều nhóm sắc tộc ở Đông Nam Á, Châu Đại Dương và Đông Phi nói các ngôn ngữ thuộc ngữ hệ Nam Đảo.
**Người Chukchi** hay **Chukchee** (tiếng Nga: чукчи _chukchi_, số ít чукча _chukcha_), là dân tộc bản địa sinh sống tại bán đảo Chukchi và ven bờ biển Chukchi, biển Bering thuộc khu vực của Bắc
**Họ Người** (**Hominidae**) hay còn được biết đến là **vượn lớn** (**great ape**), là một họ linh trưởng.**** Họ này bao gồm 8 loài trong 4 chi: chi _Pongo_ (đười ươi Borneo, đười ươi Sumatra
thumb|Người đàn ông Ainu có râu quai nón dày và dài **Râu** là một loại lông cứng ở người, mọc phía trên môi trên, ở dưới cằm hoặc dọc hai bên (phần tóc mai) từ
thumb|Cây họ Hominoid thumb| Bộ xương của các thành viên siêu họ vượn [[Hominoidea. Có hai họ còn tồn tại: Hominidae (vượn lớn) và Hylobatidae (vượn hay vượn nhỏ hơn)]] **Tổ tiên chung cuối cùng
**Phân bộ Dạng mèo** (**_Feliformia_** hay **_Feloidea_**) là một phân bộ trong Bộ Ăn thịt (Carnivora), bao gồm các **thú ăn thịt "dạng mèo"** như các loài mèo (lớn và nhỏ), linh cẩu, cầy mangut,
**Bộ Cá vây cung** (danh pháp khoa học: **_Amiiformes_**) là một bộ cá vây tia nguyên thủy. Hiện tại người ta biết rằng bộ này chỉ còn 1 loài sinh tồn là cá vây cung
phải|(A) _[[Centrophryne spinulosa_, 136 mm SL
(B) _Cryptopsaras couesii_, 34.5 mm SL
(C) _Himantolophus appelii_, 124 mm SL
(D) _Diceratias trilobus_, 86 mm SL
(E) _Bufoceratias wedli_, 96 mm SL
(F) _Bufoceratias shaoi_, 101 mm