✨Hệ gen học

Hệ gen học

Hệ gen học là một lĩnh vực khoa học liên ngành nghiên cứu về tất cả các gen thuộc bộ gen của cơ thể sinh vật, trong mối quan hệ của các gen này cũng như sản phẩm của chúng với nhau và trong mối tương tác với môi trường., ,

Tổ chức y tế Thê giới (WHO) đã định nghĩa ngắn gọn hơn: "Hệ gen học là khoa học nghiên cứu về gen cùng chức năng của chúng và các kỹ thuật liên quan".

Thuật ngữ này dịch từ nguyên gốc tiếng Anh genomics (IPA: /jēˈnōmiks/) dùng để chỉ một nhánh của sinh học hiện đại mới hình thành tương đối gần đây, nhưng đã và đang phát triển nhanh chóng để phục vụ Y học, Tin sinh học, lập bản đồ gen, giải trình tự gen và các môn khác có liên quan.

Từ nguyên

Thuật ngữ "genomics" gốc từ tiếng Hy Lạp ΓΕΝ (gen) nghĩa là "trở nên, tạo ra, sinh ra" và là "gốc" trong nhiều khái niệm: genealogy (phả hệ), genesis (sự hình thành), genetics (di truyền học), genotype (kiểu gen), v.v.

Từ "genom" (bộ gen) từ tiếng Đức, được cho là Hans Winkler sử dụng đầu tiên năm 1926.

Thuật ngữ genomics (hệ gen học) được đề xuất bởi Tom Roderick - một nhà di truyền học tại Phòng thí nghiệm Jackson (Bar Harbor, Maine) trong cuộc họp được tổ chức ở Maryland về bản đồ bộ gen người vào năm 1986.

Nội dung

  • Sự khác biệt chính giữa hệ gen học (genomics) với di truyền học (genetics) là ở chỗ di truyền học nghiên cứu chủ yếu về một hoặc vài gen riêng biệt (đơn lẻ), còn hệ gen học nghiên cứu về tất cả các gen cùng mối quan hệ tương tác giữa chúng với nhau, giữa chúng với các sản phẩm của chính chúng và với môi trường. Ngoài ra, khoa học liên ngành này còn có những lĩnh vực riêng chuyên nghiên cứu một loài cụ thể, chẳng hạn như chỉ nghiên cứu về người (Homo sapiens) được gọi là "hệ gen học người" mà Human Genomics là một tạp chí cung cấp nhiều tin tức về sức khỏe, bệnh tật của con người, cũng như hiệu quả và an toàn của thuốc đối với bộ gen người. Ngoài ra, cũng còn có những chương trình tầm cỡ quốc gia như chương trình xây dựng "trình tự chuẩn" DNA của chủng tộc người nào đó, phân tích tính đa dạng di truyền hệ gen thuộc các dân tộc của một quốc gia như ở Việt Nam đã tiến hành.
  • Theo hiểu biết hiện nay, bộ gen (genome) là tập hợp đầy đủ tất cả các vật chất mang thông tin di truyền của một sinh vật, thường là DNA và có thể gồm cả RNA. Hệ gen học tập trung vào đến đặc tính và định lượng toàn thể của các gen, quy định tạo ra sản phẩm prôtêin với xúc tác của các enzym và phân tử truyền tin. Đồng thời, prôtêin tạo nên các cấu trúc cơ thể như các cơ quan, mô và cũng quy định các phản ứng hóa học và mang tín hiệu giữa các tế bào. Hệ gen học cũng liên quan đến việc giải trình tự và phân tích bộ gen thông qua việc sử dụng trình tự DNA thông lượng cao và tin sinh học để tập hợp và phân tích chức năng và cấu trúc của toàn bộ bộ gen. Hệ gen học gồm hai phân môn:
  • Hệ gen học cấu trúc chịu trách nhiệm giải trình tự toàn bộ bộ gen.
  • Hệ gen học chức năng xác định nhiệm vụ cụ thể của các gen và biểu hiện của chúng.

  • Hệ gen học là khoa học nghiên cứu về các gen trên quy mô lớn. Ở quy mô này, cần phải biết các gen hay các nhóm gen tương tác với nhau như thế nào, sản phẩm của các gen (RNA và protein) có thể ảnh hưởng đến gen hoặc ảnh hưởng đến các sản phẩm khác ra sao với vai trò của môi trường. Nói cách khác, quy mô này là ở cấp độ của cả bộ gen.

Nguồn trích dẫn

Thể loại:Sinh học Thể loại:Di truyền học Thể loại:Sinh học phân tử

👁️ 1 | 🔗 | 💖 | ✨ | 🌍 | ⌚
**Hệ gen học** là một lĩnh vực khoa học liên ngành nghiên cứu về tất cả các gen thuộc bộ gen của cơ thể sinh vật, trong mối quan hệ của các gen này cũng
Trong lĩnh vực sinh học phân tử và di truyền học, thuật ngữ **bộ gen** dùng để chỉ tất cả các vật chất di truyền chứa trong một cá thể sinh vật. Những vật chất
thumb|right|348x348px|Bìa của bài thơ có chủ đề tiến hóa của [[Erasmus Darwin, _Temple of Nature_ cho thấy một nữ thần vén bức màn bí ẩn của thiên nhiên (bên trong là Artemis). Tượng trưng và
thumb|Cấu trúc chuỗi xoắn kép của [[DNA người]] **Di truyền học loài người** là nghiên cứu về sự thừa kế sinh học xảy ra ở con người. Di truyền học loài người bao gồm một
Sự đa dạng của các đột biến di truyền được minh họa bằng cảnh bãi biển San Diego với các vi khuẩn sống được thể hiện 8 màu sắc khác nhau của các protein huỳnh
Mối quan hệ giữa **sinh học và xu hướng tính dục** là một đối tượng trong công tác nghiên cứu. Mặc dù các nhà khoa học không biết được nguyên nhân cụ thể hình thành
**Tin sinh học** (_bioinformatics_) là một lĩnh vực khoa học sử dụng các công nghệ của các ngành toán học ứng dụng, tin học, thống kê, khoa học máy tính, trí tuệ nhân tạo, hóa
nhỏ|Đoạn DNA có thể bị "cắt" rồi chuyển vị trí, làm một gen hoặc cụm gen ở đó "nhảy" rồi chèn sang chỗ khác. **Gen nhảy** là một đoạn DNA hoặc bản sao của nó
**Bệnh độc học** hay **virus học** là một ngành khoa học nghiên cứu virus - thực thể kí sinh kích cỡ hạ hiển vi với vật chất di truyền được bọc trong một vỏ protein
Trong di truyền học quần thể, **cố định gen** là hiện tượng trong đó một alen của một gen lấn át tất cả alen khác và đạt tần số 100%. Nói cách khác, đó là
phải|nhỏ|350x350px|Hình minh họa các "con đường" mà mỗi nhóm Baltimore trải qua để tổng hợp mRNA. **Hệ thống phân loại Baltimore** là một hệ thống được sử dụng để phân loại virus dựa trên cách
nhỏ|Phải|Một con hươu bị [[bạch tạng và trở thành hươu trắng do đột biến]] **Đột biến sinh học** là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (DNA,
**Thế hệ Z** (tiếng Anh: _Generation Z_, viết tắt: **Gen Z**), đôi khi còn được gọi là **Zoomers**, là nhóm nhân khẩu học nằm giữa thế hệ Millennial và thế hệ Alpha. Các nhà nghiên
thumb|
Logo của Dự án [[Quá trình tự nhân đôi DNA.]] **Dự án Bản đồ gen Người** (tiếng Anh: _Human Genome Project_ - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học quốc tế có mục
**Bộ gen người **là bộ hoàn chỉnh các trình tự axit nucleic cho con người, được mã hóa dưới dạng DNA bên trong 23 cặp nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và trong một
thumb|Bản đồ gen plastome mang 156 kb loài _[[Nicotiana tabacum_ (thuốc lá).]] thumb|Bản đồ bộ gen lạp thể 154 kb của một loài thực vật có hoa mô hình (_[[Arabidopsis thaliana_: Brassicaceae)]] thumb|Bản đồ plastome
right|thumb|Tòa nhà chính của MPI EVA ở [[Leipzig, Đức]] right|thumb|Nhìn từ bên ngoài **Viện nghiên cứu nhân chủng tiến hóa Max Planck** (, viết tắt là **MPI EVA**) là một viện nghiên cứu có trụ
**Học sâu** (tiếng Anh: **deep learning**, còn gọi là **học cấu trúc sâu**) là một phần trong một nhánh rộng hơn các phương pháp học máy dựa trên mạng thần kinh nhân tạo kết hợp
**Đại học Paris-Sud** () hoặc **Đại học Paris XI** là một trường đại học nghiên cứu công lập cũ ở Paris, Pháp, hoạt động từ năm 1971 đến năm 2019. Trường đại học này có
**Đại học Leeds** là một viện đại học ở Leeds, Tây Yorkshire, Anh, thành lập vào năm 1831. Ban đầu nó có tên là Cao đẳng Khoa học Yorkshire và sau đó là Cao đẳng
_Cuốn [[The Compendious Book on Calculation by Completion and Balancing_]] Từ _toán học_ có nghĩa là "khoa học, tri thức hoặc học tập". Ngày nay, thuật ngữ "toán học" chỉ một bộ phận cụ thể
**Học máy** hay **máy học** (_machine learning_) là một lĩnh vực của trí tuệ nhân tạo liên quan đến việc nghiên cứu và xây dựng các kĩ thuật cho phép các hệ thống "học" tự
thumb|Các bậc phân chia **Phân loại sinh học** là một phương pháp theo đó các nhà sinh học gom nhóm và phân loại các loài sinh vật. Phân loại sinh học cũng có thể được
nhỏ|368x368px|Trụ sở mới được xây dựng của LMB tại [[Cambridge Biomedical Campus nằm ở phía nam thành phố Cambridge]] Phòng Thí nghiệm Sinh học Phân tử MRC (**_MRC Laboratory of Molecular Biology - LMB_**) là
**Sinh học tiến hoá** (tiếng Anh: _evolutionary biology_) là ngành học nghiên cứu tổ tiên, hậu duệ cũng như quá trình phát triển của các chủng loài theo thời gian. Những phát triển gần đây
**Giải Gruber về Di truyền học** là một trong năm giải thưởng quốc tế lập bởi Quỹ Peter và Patricia Gruber, làm một tổ chức phi lợi nhuận của Hoa Kỳ đặt trụ sở ở
**Gen** là một đoạn xác định của phân tử acid nucleic có chức năng di truyền nhất định. Trong hầu hết các trường hợp, phân tử acid nucleic này là DNA, rất ít khi là
**Cây trồng biến đổi gen** (Genetically Modified Crop - **GMC**) là loại cây trồng được lai tạo ra bằng cách sử dụng các kỹ thuật của công nghệ sinh học hiện đại, hay còn gọi
**Hệ khứu giác** là cơ quan của động vật có vú cảm nhận được sự hiện diện của chất bay hơi trong không khí bằng việc hình thành một cảm giác cụ thể (_mùi_), phân
nhỏ|Hình 1: W. Sutton (trái) và T. Boveri (phải) cùng sáng lập thuyết di truyền nhiễm sắc thể. **Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể** là lí thuyết Sinh học cho rằng nhiễm sắc thể
nhỏ|[[Cây phát sinh sự sống mô tả chuyển gen dọc (đường màu xanh dương) và chuyển gen ngang (lục và vàng). ]] **Chuyển gen ngang** là sự di chuyển của vật chất di truyền (DNA
phải|Cấu trúc của [[insulin.]] liên_kết=https://vi.wikipedia.org/wiki/T%E1%BA%ADp tin:Insulincrystals.jpg|nhỏ|Tinh thể [[insulin]] **Công nghệ sinh học** là một lĩnh vực sinh học rộng lớn, liên quan đến việc sử dụng các hệ thống sống và sinh vật để phát
Một loại khoai tây biến đổi gen **Thực phẩm biến đổi gen** ( được gọi tắt là **GM**) được dùng để chỉ các loại thực phẩm có thành phần từ cây trồng biến đổi gen,
thumb|Một số đặc điểm của đồng hồ sinh học con người (24 giờ) **Nhịp điệu sinh học hằng ngày** () là bất kỳ quy trình sinh học nào hiển thị một dao động nội sinh,
nhỏ|Kháng nguyên A (đỏ), B (xanh) trên hồng cầu và kháng thể IgM trong huyết thanh. **Hệ thống nhóm máu ABO** là tên của một hệ nhóm máu ở người, dựa trên sự tồn tại
thumb|Hình ảnh [[kính hiển vi điện tử quét của một bạch cầu trung tính hay đại thực bào (màu vàng/phải) đang nuốt vi khuẩn bệnh than (màu cam/trái).]] **Hệ miễn dịch** là hệ thống bảo
nhỏ|Hình 1: Phát tán cá thể thông qua di cư hoặc nhập cư là hiện tượng dòng gen thường gặp. **Dòng gen** là sự di chuyển cá thể hoặc giao tử từ quần thể này
**Y học thế thân** sử dụng trong nghiên cứu và phát triển y tế, tư vấn lâm sàng, phát hiện và chẩn đoán cũng như hỗ trợ điều trị dựa trên các mẫu hoặc dữ
**Sinh vật biến đổi gen** (tiếng Anh: _Genetically Modified Organism_, viết tắt **GMO**) là một sinh vật mà vật liệu di truyền của nó đã bị biến đổi theo ý muốn chủ quan của con
Trong sinh học, **lai giống** (hybrid) là sự kết hợp các phẩm chất của hai sinh vật thuộc hai giống, hoặc loài, chi thực vật hoặc động vật khác nhau, thông qua sinh sản hữu
nhỏ|Các gen cùng ở một nhiễm sắc thể gọi là gen liên kết. Trong sơ đồ có hai nhóm gen liên kết: AbCDe và aBCde. **Gen liên kết** (linkage genes) là các gen cùng ở
thumb|Cơ chế di truyền học biểu sinh **Di truyền học biểu sinh**, còn có tên gọi là **ngoại di truyền học** là một ngành sinh học, trong đó đề cập đến các câu hỏi về
nhỏ|P có gen C trội hoàn toàn, sinh F1 có kiểu gen như nhau (Cc), nhưng chỉ 80% biểu hiện màu, thì độ thấm C = 0,8. **Độ thấm của gen** là tỷ lệ số
**Ủy ban HUGO về danh mục gen** viết tắt là HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) là một _ủy ban của HUGO_, một _tổ chức phi chính phủ và phi lợi nhuận quốc tế_, đảm nhận
**Nghị định thư Cartagena về an toàn sinh học đối với Công ước về đa dạng sinh học** là một thỏa thuận quốc tế về an toàn sinh học bổ sung cho Công ước về
**Di truyền gen lặn liên kết X** là phương thức kế thừa gen lặn có lô-cut tại vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X cho đời sau. Đây là thuật ngữ
thumb|right|Một mẫu [[nấm thu thập được vào mùa hè năm 2008 tại các khu rừng hỗn hợp nằm ở miền Bắc Saskatchewan, gần thị trấn LaRonge, Canada. Đây là ví dụ chứng minh tính đa
**_Di truyền học và nguồn gốc các Loài_** là cuốn sách được xuất bản năm 1937 bởi Theodosius Dobzhansky, một nhà sinh học tiến hóa người Mỹ gốc Ukaraina. Nó được coi là một trong
nhỏ|Sơ đồ mô tả cách chuyển gen qua [[biến nạp.**1**) Vi khuẩn ban đầu bị kháng sinh tiêu diệt, do không có gen chống thuốc. **2**) Tạo ra plasmit có gen chống thuốc in vitro
**_Genome Research_** (Nghiên cứu bộ gen) là tên một tạp chí khoa học, phát hành trên quy mô toàn cầu, có tính chất bình duyệt khoa học, được xuất bản bởi Cold Spring Harbor Laboratory