thumb|DNA ti thể là nhiễm sắc thể tròn nhỏ được tìm thấy bên trong ty thể thumb|right|Mô hình DNA ty thể của người. DNA ty thể (tiếng Anh: mitochondrial DNA, mtDNA) là DNA nằm trong ty thể, loại bào quan trong các tế bào nhân chuẩn thực hiện chuyển đổi năng lượng hóa học từ chất dinh dưỡng thành một dạng tế bào có thể sử dụng là adenosine triphosphate (ATP). DNA ty thể chỉ là một phần nhỏ của lượng DNA trong tế bào nhân chuẩn. Hầu hết các DNA nằm trong nhân tế bào, và ở thực vật thì nằm trong lục lạp.

Trình tự DNA của mtDNA cũng đã được xác định cho một số lượng lớn các sinh vật và cá thể, bao gồm cả một số sinh vật đã tuyệt chủng.

Ở người, DNA ty thể được coi là loại nhiễm sắc thể nhỏ nhất, mã hóa 37 gen và chứa khoảng 16.600 cặp cơ sở. DNA ty thể của người là một phần quan trọng đầu tiên của bộ gen người được giải mã.

Trong hầu hết các loài, kể cả người, mtDNA được thừa kế duy nhất từ mẹ. Đó là do khi thụ tinh thì hợp tử thừa kế tế bào chất và các bào quan độc quyền từ tế bào trứng của mẹ, trong đó có mtDNA, còn tinh trùng chỉ góp vào DNA nhiễm sắc thể, và bỏ lại các bào quan,... bên ngoài hợp tử.

Việc so sánh các trình tự DNA ty thể đóng vai trò trụ cột trong nghiên cứu Phát sinh chủng loài học (phylogenetics), trong đó nó cho phép các nhà sinh học làm sáng tỏ mối quan hệ tiến hóa giữa các loài. Nó cũng cho phép việc kiểm tra mối liên hệ của các quần thể, và như vậy nó rất quan trọng trong lĩnh vực nhân chủng học và sinh học, thông qua việc dựng lại cây phả hệ theo dòng mẹ. Các nghiên cứu này dẫn đến kết luận về bà Eve ty thể, tổ mẫu của tất cả mọi người hiện nay trên thế giới, là người ở vị trí phả hệ dòng mẹ là gốc của nhánh cây, sống tại châu Phi vào cỡ 100-200 Ka BP (Kilo annum before present, ngàn năm trước). thumb|Đường phát tán loài người theo các [[nhóm đơn bội mtDNA theo Kalevi Wiik (2008). Phần màu trắng là đất liền vào thời kỳ băng hà 10 Ka về trước, nay bị chìm dưới biển.]]

Nguồn gốc

DNA nhân tế bào và DNA ty thể được cho là có nguồn gốc tiến hoá riêng biệt. Các mtDNA được cho là bắt nguồn từ bộ gen vòng của các vi khuẩn đã cộng sinh trong tổ tiên của tế bào nhân chuẩn ngày nay. Lý thuyết này được gọi là thuyết nội cộng sinh. Mỗi ty thể được ước tính có chứa 2-10 bản mtDNA.

Trong các tế bào của sinh vật còn tồn tại, phần lớn các protein hiện diện trong ty thể (có khoảng 1.500 loại khác nhau trong động vật có vú) được mã hoá bởi DNA nhân tế bào, nhưng các gen đó, nếu không phải là tất cả, đều được cho là có nguồn gốc ban đầu từ vi khuẩn, sau đó trong quá trình tiến hóa thì được chuyển đến nhân của tế bào nhân chuẩn.

Đặc trưng

Các sinh vật đa bào thường có mtDNA vòng, tức là sợi kép DNA được khép kín.

Tuy nhiên đã phát hiện tổ chức mtDNA thẳng ở nhiều sinh vật đơn bào (như Trùng lông ciliate Tetrahymena hoặc các loại tảo xanh Chlamydomonas reinhardtii), và một số sinh vật đa bào (như một số loài thích ty bào cnidaria). Điểm đầu của các dạng mtDNA thẳng tạo ra telomerase telomere độc lập với cơ chế tái tạo khác nhau, làm cho chúng trở thành đối tượng nghiên cứu thú vị, như với mtDNA thẳng tìm thấy ở nhiều tác nhân gây bệnh trong các sinh vật nguyên sinh.

Mặc dù một DNA polymerase của một mtDNA cụ thể là tồn tại (hạt nhân mã hóa Pol γ), sự tồn tại của một mtDNA riêng cho ty thể không cho phép, bất kể các tế bào chứa chúng, được phân chia và nhân lên độc lập với tế bào. Tuy nhiên, tần suất phân chia của các ty thể chỉ gián tiếp phụ thuộc vào tần suất phân chia các tế bào. Trong mtDNA có một số, mặc dù không phải tất cả, các gen cho các enzym của chuỗi hô hấp, cũng như các gen chịu trách nhiệm về các cấu trúc và sinh sản của ty thể. Tuy nhiên, các gen của hơn 90% các protein chứa trong ty thể, lại khu trú trong nhân tế bào và tổng hợp protein trong tế bào chất của tế bào. Các protein này được hoàn thành sau phiên mã và dịch thông qua một sự chuyển phức tạp (TOM/TIM) và nhập vào qua hai màng ty thể.

Các mtDNA được tổ chức trong các ma trận trong cái gọi là nucleoid, một hạt nhân tương đương, như có thể được tìm thấy ở sinh vật nhân sơ. Chúng bao gồm cả axit nucleic và protein.

Cấu trúc

Sự kiện em bé ra đời với mtDNA ghép

Tạp chí New Scientist của Anh số ra ngày 27/9/2016, đăng tải công trình của bác sĩ John Zhang và cộng sự thuộc Trung tâm New Hope Fertility ở thành phố New York, phát triển thành công kỹ thuật mới cho ra một em bé đã chào đời khỏe mạnh nhờ kỹ thuật mới, kết hợp DNA của 3 người gồm cặp bố mẹ và một người hiến tặng trứng .Mẹ của bé là người Jordan, không may mang các gen gây hội chứng Leigh - chứng rối loạn hệ thần kinh có thể gây tử vong hoặc di truyền sang thai nhi, và đã từng sảy thai 4 lần.

Các bước thực hiện gồm:

Gỡ bỏ nhân của trứng hiến tặng, giữ lại toàn bộ bào quan và ty thể;

Chuyển nhân của trứng của mẹ vào trứng trên;

Thụ tinh với tinh trùng của bố.

Em bé sinh tại Mexico vào ngày 6/4/2016, và sau hơn 5 tháng, bé phát triển tốt, không có dấu hiệu bệnh tật .

Tất nhiên với mtDNA ghép thì truy tìm phả hệ theo dòng mẹ sẽ gặp lúng túng.