Bệnh hiếm gặp là bất kỳ bệnh nào ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ dân số. Ở một số nơi trên thế giới, bệnh mồ côi là một bệnh hiếm gặp mà hiếm có nghĩa là thiếu một thị trường đủ lớn để có được sự hỗ trợ và nguồn lực để khám phá các phương pháp điều trị cho nó, ngoại trừ việc chính phủ tạo điều kiện thuận lợi về mặt kinh tế để tạo ra và bán các phương pháp điều trị đó.
Hầu hết các bệnh hiếm gặp là do di truyền và do đó có mặt trong suốt cuộc đời của người bệnh, ngay cả khi các triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức. Nhiều bệnh hiếm gặp xuất hiện sớm trong cuộc đời, và khoảng 30 phần trăm trẻ em mắc bệnh hiếm gặp sẽ chết trước khi sinh nhật thứ năm. Chỉ với một bệnh nhân được chẩn đoán duy nhất, thiếu hụt ribose-5-phosphate isomerase được xem là bệnh di truyền hiếm nhất.
Không có số cắt đơn lẻ nào đã được đồng ý cho một căn bệnh được coi là hiếm. Bệnh có thể được coi là hiếm ở một phần của thế giới, hoặc ở một nhóm người cụ thể, nhưng vẫn phổ biến ở một quốc gia khác.
Các gen toàn cầu đã ước tính rằng hơn 300 triệu người trên thế giới đang sống với một trong số 7.000 bệnh mà họ xác định là "hiếm" ở Hoa Kỳ.
Định nghĩa
Không có một định nghĩa đơn lẻ nào được chấp nhận rộng rãi đối với các bệnh hiếm gặp. Một số định nghĩa chỉ dựa vào số người mắc bệnh, và các định nghĩa khác bao gồm các yếu tố khác, chẳng hạn như sự tồn tại của phương pháp điều trị thích hợp hoặc mức độ nghiêm trọng của căn bệnh.
Tại Hoa Kỳ, Đạo luật Bệnh hiếm năm 2002 xác định bệnh hiếm gặp theo mức độ phổ biến, cụ thể là "bất kỳ bệnh hoặc tình trạng nào ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người ở Hoa Kỳ", hoặc khoảng 1 trên 1.500 người. Định nghĩa này về cơ bản giống như Đạo luật về Thuốc Lá Orphan năm 1983, một luật liên bang được viết để khuyến khích nghiên cứu các bệnh hiếm gặp và các liệu pháp chữa bệnh có thể xảy ra.
Ở Nhật Bản, định nghĩa pháp luật về bệnh hiếm gặp là một bệnh có ảnh hưởng đến 50.000 bệnh nhân ở Nhật Bản, hoặc khoảng 1 trong 2.500 người.
Tuy nhiên, Ủy ban Châu Âu về Y tế công cộng xác định các bệnh hiếm gặp là "bệnh đe dọa đến tính mạng hoặc bệnh suy nhược kinh niên đang có tỷ lệ thấp như vậy cần nỗ lực kết hợp đặc biệt để giải quyết". Thuật ngữ tỷ lệ thấp sau đó được định nghĩa là nói chung có nghĩa là ít hơn 1 trên 2.000 người. Các bệnh hiếm gặp về mặt thống kê, nhưng cũng không đe dọa đến mạng sống, làm suy nhược mãn tính, hoặc điều trị không đầy đủ, được loại trừ khỏi định nghĩa của họ.
Các định nghĩa được sử dụng trong các tài liệu y tế và các kế hoạch y tế quốc gia được chia ra tương tự, với các định nghĩa khác nhau, từ 1 / 1.000 đến 1 / 200.000.
Đặc tính
Bệnh hiếm thường là do di truyền và do đó mãn tính. EURORDIS ước tính rằng ít nhất 80% trong số họ đã xác định nguồn gốc di truyền. Các bệnh hiếm gặp khác là kết quả của nhiễm trùng và dị ứng hoặc do các nguyên nhân thoái hoá và sinh sôi nảy nở.
Các triệu chứng của một số bệnh hiếm gặp có thể xuất hiện khi trẻ được sinh ra hoặc trong thời thơ ấu, trong khi những người khác chỉ xuất hiện khi đạt được tuổi trưởng thành.
Các ấn phẩm nghiên cứu nhấn mạnh đến các bệnh hiếm gặp có tính mãn tính hoặc không chữa được, mặc dù nhiều điều kiện y khoa ngắn hạn cũng là bệnh hiếm gặp.
Nghiên cứu cộng đồng và chính sách chính phủ
Văn phòng Nghiên cứu Bệnh hiếm của Bộ Y tế (ORDR) được thành lập bởi H.R. 4013 / Luật Công 107-280 năm 2002. H.R 4014, ký cùng ngày, đề cập đến "Đạo luật Phát triển Sản phẩm Trẻ Em Bệnh hiếm". Các sáng kiến tương tự đã được đề xuất ở Châu Âu. Tổ chức ORDR cũng điều hành Mạng lưới Nghiên cứu Lâm sàng về Bệnh hiếm (RDCRN). RDCRN cung cấp hỗ trợ cho các nghiên cứu lâm sàng và tạo điều kiện hợp tác, nghiên cứu tuyển sinh và chia sẻ dữ liệu.
Năm 2013, chính phủ Vương quốc Anh đã công bố Chiến lược phòng chống bệnh hiếm của Vương quốc Anh nhằm đảm bảo rằng không ai bị bỏ lại chỉ vì họ có một căn bệnh hiếm gặp với 51 khuyến cáo về chăm sóc và điều trị trên khắp Vương quốc Anh sẽ được thực hiện vào năm 2020. Các dịch vụ y tế ở bốn quốc gia thành viên đã đồng ý thông qua kế hoạch thực hiện vào năm 2014 nhưng đến tháng 10 năm 2016, Cơ quan Y tế Anh không đưa ra kế hoạch và nhóm nghị sĩ của tất cả các đảng đối với các Điều kiện về bệnh hiếm, di truyền học và chưa được chẩn đoán đã đưa ra một báo cáo Không để ai bị đằng sau: cần một kế hoạch thực hiện cho Chiến lược phòng chống bệnh hiếm của Anh vào tháng 2 năm 2017. Vào tháng 3 năm 2017, có thông báo rằng NHS England sẽ xây dựng một kế hoạch thực hiện.
Nhận thức cộng đồng
Ngày bệnh hiếm gặp được tổ chức tại Châu Âu, Canada và Hoa Kỳ vào ngày cuối tháng 2 để nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm gặp.
👁️
0 | 🔗 | 💖 | ✨ | 🌍 | ⌚
**Bệnh hiếm gặp** là bất kỳ bệnh nào ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ dân số. Ở một số nơi trên thế giới, bệnh mồ côi là một bệnh hiếm gặp mà hiếm có
**Bệnh Behçet** (hay còn gọi là hội chứng **Adamantiades**) (phát âm là / bɛtʃɛt /) là một hình bệnh tự miễn hiếm gặp gây viêm hệ thống mạch máu đặc biệt là tĩnh mạch, thường
**Giả định bệnh hiếm gặp** là một giả định toán học trong nghiên cứu bệnh chứng dịch tễ học, trong đó giả thuyết được đưa ra để kiểm tra mối liên hệ giữa yếu tố
**Bệnh viêm não tủy rải rác cấp tính** **(acute disseminated encephalomyelitis - ADEM),** là một bệnh hiếm tự miễn dịch đặc trưng bằng một cuộc tấn công trên diện rộng đột ngột của chứng viêm
**Bệnh Madelung** là một tình trạng da đặc trưng bởi sự tích tụ mỡ đối xứng rộng ở vùng đầu, cổ và vai. Bác sĩ phẫu thuật người Đức Otto Wilhelm Madelung là người đầu
**Bệnh Köhler** (trong một vài tài liệu gọi là **bệnh** **Kohler I**) là một hội chứng rối loạn xương bàn chân hiếm gặp ở trẻ em từ sáu đến chín tuổi. Căn bệnh này thường
**Hội chứng Plummer–Vinson** (**PVS**), còn gọi **Hội chứng Paterson–Brown–Kelly** hoặc **sideropenic dysphagia**, là một bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi khó nuốt, thiếu máu do thiếu sắt, viêm lưỡi, cheilosis và lưới thực quản.
**Bệnh Phêninkêtô niệu** là bệnh di truyền gây rối loạn chuyển hóa phênylalanin (Phe) thành tirôzin (Tyr) do thiếu enzym phênylalanin hyđrôxylaza, vì gen mã hoá enzym này bị mất chức năng bởi một đột
Nhân vật chính của truyện là cậu bé August. August có một khuôn mặt dị dạng bẩm sinh do mắc phải một chứng bệnh hiếm gặp. Cuộc sống êm đềm của August bên gia đình
Nhân vật chính của truyện là cậu bé August. August có một khuôn mặt dị dạng bẩm sinh do mắc phải một chứng bệnh hiếm gặp. Cuộc sống êm đềm của August bên gia đình
Điều Kỳ Diệu Nhân vật chính của truyện là cậu bé August. August có một khuôn mặt dị dạng bẩm sinh do mắc phải một chứng bệnh hiếm gặp. Cuộc sống êm đềm của August
THUỘC TÍNH SẢN PHẨM Nhãn hiệu: Đang cập nhật. Loại da: Normal. Dạng sản phẩm: Khác. Xuất xứ: Úc. Ngày sản xuất: . Hạn sử dụng: . CHI TIẾT SẢN PHẨM Thông tin chungBăng vệ
**Bệnh Hailey–Hailey **ban đầu được mô tả bởi các anh em Hailey (Hugh Edward và William Howard) vào năm 1939 Đó là một rối loạn di truyền gây ra các vỉ trên da. ## Dấu
**Bệnh sắc tố incontinentia** là một hội chứng bệnh ở người, bị rối loạn sắc tố da do **gen IKBKG** có lô-cut ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X, bị đột biến
**Bệnh xương dễ gãy** (hay còn gọi là **bệnh giòn xương**, **bệnh tạo xương bất toàn**, **bệnh xương thủy tinh**, tên khoa học của bệnh là _Osteogenesis Imperfecta_ - OI) là một nhóm bệnh lý
**Bệnh ban đỏ** là một bệnh truyền nhiễm do _Streptococcus pyogenes_, một loại liên cầu khuẩn nhóm A (GAS) gây ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm đau họng, sốt, đau đầu, sưng
**Bệnh Wilson** là một rối loạn di truyền do đồng tích tụ cơ thể. Bệnh Wilson là bệnh di truyền lặn do một đột biến ở gen mã hóa protein bệnh Wilson (_ATP7B_). ## Triệu
**Cutis laxa** (còn được gọi là: "Chalazoderma," "Dermatochalasia", "Dermatolysis," "Dermatomegaly", "Generalized elastolysis", "Generalized elastorrhexis," và "Pachydermatocele" ). Là một loại bệnh gây rối loạn mô liên kết. Thuật ngữ "Cutis laxa" trong tiếng Latin có
[[Tập tin:Human chromosome 15 from NCBI Bookshelf.jpg|nhỏ|Filename:Human chromosome 15 from NCBI Bookshelf.jpg Description:Ideogram of human chromosome 15. License:Public domain Date:1998 Author:National Center for Biotechnology Information Categories:Angelman syndrome, HEXA, Human chromosome 15, Marfan syndrome, Prader-Willi syndrome,
nhỏ|phải|Một con [[bò sữa đang bị viêm bầu vú ở Israel, một trong số các núm vú của nó bị thâm đen]] **Bệnh viêm vú trên bò sữa** là phản ứng viêm một cách liên
**Bệnh Alzheimer**, hoặc đơn giản là **Alzheimer**, là một bệnh thoái hóa thần kinh thường khởi phát từ từ và ngày càng trở nên nghiêm trọng. Khi bệnh trở nặng, người bệnh có thể gặp
**Phương thức lẩn tránh miễn dịch của mầm bệnh** là các phương thức mà mầm bệnh sử dụng để chống lại cơ chế hoạt động của hệ miễn dịch. Nếu như động vật có xương
BỆNH GÚT LÀ GÌBệnh Gút (tiếng Anh là Gout) là một bệnh rối loạn chuyển hóa các nhân purin, đặc trưng của bệnh là tăng acid uric máu, gây lắng đọng các tinh thể urat
**Sốt chuột cắn** là hiện tượng sốt ở người gây ra bởi vết cắn của các loài gặm nhấm, thông thường là chuột, từ đó truyền vi khuẩn và gây bệnh. Nếu vô tình bị
Sữa FortiCare dinh dưỡng chuyên biệt cho bệnh nhân ung thư, người có nhu cầu dinh dưỡng cao, sản phẩm nhập khẩu từ Hà Lan.Sữa FortiCare là một liệu pháp dinh dưỡng chuyên biệt cho
**Hội chứng Evans** () là một bệnh tự miễn dịch do sự xuất hiện của tự kháng thể chống hồng cầu của chính nó, dung tích hồng cầu, hoặc tiểu cầu. Các biến cố này
***Hít Xoang Roythai Thái Lan hỗ trợ điều trị bệnh viêm xoang - Hít xoang thảo dược Thái Lan- Hít Xoang Thảo Dược- Hỗ trợ điều trị bệnh Viêm Xoang- Hít Xoang RoyThai sản xuất
nhỏ|phải|Chuột là động vật truyền bệnh cho con người, chúng vừa là [[vật trung gian truyền bệnh, vừa là vật chủ của nhiều loại bệnh hay gặp của con người]] **Động vật lây truyền bệnh**
Bệnh paget vú là một dạng hiếm gặp của ung thư vú. Bệnh Paget bắt đầu từ núm vú và kéo dài đến vùng sẫm màu quanh núm vú. **Bệnh Paget vú** không liên quan
**Viêm cân mạc hoại tử (NF)**, thường được gọi là bệnh ăn thịt, là một nhiễm trùng dẫn đến tử vong của mô mềm của cơ thể. Đó là một căn bệnh nghiêm trọng khởi
**Bệnh sốt sữa** (_Milk fever_), còn được biết đến với các tên gọi như _Postparturient hypocalcemia_, _Parturient paresis_ là một dạng bệnh tật xảy ra trên các loài vật nuôi, gia súc thuộc nhóm động
**Epidermodysplasia verruciformis (EV)**, còn được gọi là **hội chứng người cây**, là một chứng rối loạn da di truyền đặc biệt hiếm gặp ở da có liên quan đến nguy cơ ung thư da cao.
**Hội chứng Goltz** thường được gọi là bệnh giảm sản biểu bì khu trú ở người, trong tiếng Anh là **focal dermal hypoplasia**. Đây là một dạng rối loạn sinh sản của mô biểu bì,
nhỏ|phải|Lewis và Clark **Cuộc thám hiểm của Lewis và Clark** (1804-1806), do Meriwether Lewis và William Clark dẫn đầu, là cuộc thám hiểm trên bộ đầu tiên của người Mỹ đến duyên hải Thái Bình
**Bệnh thận mạn tính** là một loại bệnh thận, trong đó có sự mất dần chức năng thận trong khoảng thời gian vài tháng hoặc nhiều năm. Nguyên nhân của bệnh thận mãn tính bao
**Bệnh vẩy da** hay còn gọi là **bệnh sần có vẩy** là một thuật ngữ mô tả nhóm bệnh có chung triệu chứng vẩy trên da bao gồm: bệnh vẩy nến, á vẩy nến, vẩy
**Hội chứng Lesch-Nyhan** là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự thiếu hụt của enzym hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT), là hậu quả do các đột biến trong một gen nằm trên nhiễm sắc thể
nhỏ|Một bệnh nhân bị hội chứng Proteus thăm bác sĩ của mình. (Tiến sĩ Asad từ Lahore, Pakistan) ** Hội chứng Proteus **là một chứng rối loạn hiếm gặp có nền tảng di truyền và
**Hội chứng teo cơ nửa mặt, **có tên khoa học là **hội chứng Parry – Romberg,** là một bệnh hiếm, đặc trưng bởi sự co rút và thoái hóa các mô dưới da, thường chỉ
**Suy tuyến cận giáp** là giảm chức năng của tuyến cận giáp với sự sản xuất kém của hormone tuyến cận giáp. Điều này có thể dẫn đến lượng calci trong máu thấp, thường gây
**Propionic acidemia**, còn được gọi là **propionic acid niệu**, **propionyl-CoA carboxylase** (**thiếu** **PCC**) và **glycinemia ketotic**, là một rối loạn chuyển hóa thoái hóa tự phát hiếm gặp, được phân loại là một acid hữu
**U nguyên bào võng mạc** (Retinoblastoma, Rb) là một dạng ung thư hiếm gặp, phát triển nhanh chóng từ các tế bào chưa trưởng thành của võng mạc, mô phát hiện ánh sáng của mắt.
TỎI ĐEN MỘT NHÁNH HỌC VIỆN QUÂN YTỏi một nhánh còn gọi là tỏi cô đơn, tỏi mồ côi, tỏi một,... Đây vốn là loại tỏi bị khuyết tật trong quá trình sinh trưởng, một
**Bệnh do virus Ebola** (**Ebola virus disease - EVD**), còn được gọi là **sốt xuất huyết Ebola** (**EHF**) hay đơn giản là **Ebola**, là một bệnh sốt xuất huyết do virus ở người và các
**Bệnh tim do phổi** hay còn gọi là **bệnh tâm phế** là sự giãn, phì đại, và suy tâm thất phải đáp ứng với sự tăng kháng lực thành mạch hoặc huyết áp ở phổi
**Bệnh xương của Paget** (thường được gọi là **bệnh Paget** hoặc trong lịch sử, **viêm xương** **biến dạng**) là một tình trạng liên quan đến việc chỉnh sửa tế bào và biến dạng của một
CỬA HÀNG TRANG THIẾT BỊ, VẬT TƯ Y TẾ VÂN ANH Địa chỉ: Số 199 Phùng Hưng - Phúc La - Hà Đông - Hà Nội Mobile: 0964 63 55 82 - 0982 729 169
**Hội chứng Zellweger** là một bất thường bẩm sinh hiếm có với đặc trưng suy giảm hoặc không có chức năng peroxisome ở tế bào của một cá thể. Đây là một trong những họ
**Bệnh viện Bạch Mai** (tên giao dịch tiếng Anh: _Bach Mai Hospital_) nằm ở số 78 đường Giải Phóng, phường Phương Mai, quận Đống Đa, Hà Nội, là một trong những bệnh viện lớn nhất
thumb|[[Kính hiển vi của một phổi khí phế thũng; khí phế thũng là một bệnh hô hấp phổ biến, liên quan mạnh mẽ đến hút thuốc. Nhuộm H&E.]] **Bệnh đường hô hấp** hay **bệnh phổi**