✨Bệnh Tay–Sachs

Bệnh Tay–Sachs

[[Tập tin:Human chromosome 15 from NCBI Bookshelf.jpg|nhỏ|Filename:Human chromosome 15 from NCBI Bookshelf.jpg

Description:Ideogram of human chromosome 15.

License:Public domain

Date:1998

Author:National Center for Biotechnology Information

Categories:Angelman syndrome, HEXA, Human chromosome 15, Marfan syndrome, Prader-Willi syndrome, Tay–Sachs disease]] Bệnh Tay–Sachs là một rối loạn di truyền dẫn đến sự phá hủy các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Loại phổ biến nhất, được gọi là bệnh Tay–Sachs trẻ sơ sinh, trở nên rõ ràng vào khoảng ba đến sáu tháng tuổi với việc em bé mất khả năng lật, ngồi hoặc bò. Nó là một loại gangliosidosis GM2 và một loại bệnh tích tụ mỡ sphingosine.

Việc điều trị bệnh Tay–Sachs được hỗ trợ trong tự nhiên. Người mang một alen Tay–Sachs thường là bình thường. Các nhà nghiên cứu đang xem xét liệu pháp gen hoặc liệu pháp thay thế enzyme như là phương pháp điều trị có thể.

👁️ 0 | 🔗 | 💖 | ✨ | 🌍 | ⌚
[[Tập tin:Human chromosome 15 from NCBI Bookshelf.jpg|nhỏ|Filename:Human chromosome 15 from NCBI Bookshelf.jpg Description:Ideogram of human chromosome 15. License:Public domain Date:1998 Author:National Center for Biotechnology Information Categories:Angelman syndrome, HEXA, Human chromosome 15, Marfan syndrome, Prader-Willi syndrome,
**Bệnh thoái hóa** là loại bệnh mà chức năng hoặc kết cấu của mô hoặc cơ quan bị ảnh hưởng sẽ ngày một thoái hóa, do trang phục hoặc cách sống như thói quen tập
nhỏ|Ông lão người do thái Ashkenazi **Người Do Thái Ashkenazi** ( ), hay còn gọi là **Ashkenazic Do Thái** trong tiếng Hebrew số nhiều có hậu tố _-im,_ **Ashkenazim** là một Cộng đồng người Do
nhỏ|Rối loạn vị trí SLC39A14 gây mất [[Hằng định nội môi|hằng tính nội môi ion mangan, khiến trẻ mất trương lực cơ]] **Giảm trương lực** (tiếng Anh: _hypotonia_), thường được gọi là **hội chứng trẻ
**Schipperke** là giống chó thuộc nhóm chó chăn cừu có nguồn gốc xuất xứ từ Bỉ, chúng có tuổi thọ khoảng 13–15 năm. Mặc dù được coi là một trong những giống chó khá đáng
nhỏ|Một dãy các codon nằm trong một phần của phân tử [[RNA thông tin (mRNA). Mỗi codon chứa ba nucleotide, thường tương ứng với một amino acid duy nhất. Các nucleotide được viết tắt bằng
**Lysosome** (đọc là **lyzôxôm**, trước kia còn được gọi là **tiêu thể**) là một bào quan của các tế bào nhân thực. Chúng là nơi sản xuất enzyme mạnh hỗ trợ cho sự tiêu hóa
**Philippines** (, tiếng Tagalog/tiếng Filipino: _"Pilipinas"_ hoặc _"Filipinas"_, Hán-Việt: _"Phi Luật Tân"_)_,_ tên gọi chính thức là **Cộng hòa Philippines** (tiếng Tagalog/tiếng Filipino: _Republika ng Pilipinas_; tiếng Anh: _Republic of the Philippines_) là một đảo
[[Tập_tin:Vi.Vùng_mã_hoá_coding_region.png|nhỏ|Hình 1: Lược đồ của một gen mã hoá. Thuật ngữ này dịch từ nguyên gốc tiếng Anh: **coding region** (phiên âm Quốc tế: /ˈkoʊdɪŋ ˈriʤən/) và còn được gọi là **trình tự DNA mã
**Gro Harlem Brundtland** (), sinh ngày 20.4.1939 tại Bærum, Oslo là thầy thuốc, nhà ngoại giao, chính trị gia thuộc Đảng Lao động Na Uy và nhà lãnh đạo quốc tế về Phát triển bền
**Brigitte Anne-Marie Bardot** ( ; ; sinh ngày 28 tháng 9 năm 1934), thường được gọi theo tên viết tắt là **B.B.**, là một cựu nữ diễn viên, ca sĩ và hiện là nhà hoạt
**_Yêu nữ thích hàng hiệu_** (tựa gốc: **_The Devil Wears Prada_**) là một bộ phim chính kịch hài hước của Mỹ, được sản xuất vào năm 2006, dựa trên cuốn tiểu thuyết cùng tên được
**_Mây Atlas_** (tên gốc tiếng Anh: **_Cloud Atlas_**) là một bộ phim sử thi và khoa học viễn tưởng sản xuất năm 2012 của Đức sản xuất. Bộ phim dựa theo tiểu thuyết _Bản đồ
**Angelina Jolie** (; tên khai sinh **Angelina Jolie Voight**; Jolie là em gái của diễn viên James Haven cũng như là cháu gái của ca sĩ kiêm nhạc sĩ Chip Taylor và nhà địa chất
**Emma Goldman** (27 tháng 6 năm 186914 tháng 5 năm 1940) là một nhà văn và nhà hoạt động chính trị theo chủ nghĩa vô chính phủ. Bà đóng một vai trò then chốt trong
**Football Club Internazionale Milano**, thường được gọi là **Internazionale** () hoặc đơn giản là **Inter**, và thường được gọi là **Inter Milan** ở các quốc gia nói tiếng Anh, là một câu lạc bộ bóng
**Môi trường quyết định luận**, **quyết định luận do môi trường** hay **thuyết tất định của môi trường** (thuật ngữ tiếng Anh: **Environmental determinism**) là học thuyết nghiên cứu cách thức mà môi trường lý
nhỏ|phải|Các kệ hàng trống do việc mua đồ hoản loạn ở [[Lufkin, Texas, Hoa Kỳ, vào ngày 13 tháng 3 năm 2020.]] Nền kinh tế toàn cầu đã bị ảnh hưởng rất lớn bởi sự
Dưới đây là danh sách những cái chết đáng chú ý trong **tháng 5 năm 2011**. ## Tháng 5 năm 2011 ### 31 *Pauline Betz, 91, vận động viên quần vợt người Mỹ. [http://www.csnwashington.com/05/31/11/Tennis-legend-Pauline-Betz-Addie-passes-/landing.html?blockID=530815&feedID=9656] ###
**Đại học Georgia** (, viết tắt là **UGA** hoặc **Georgia**) là một đại học nghiên cứu công lập được cấp đất tại Hoa Kỳ, được thành lập từ năm 1785, có khuôn viên chính ở
**Carl Nielsen** (1865–1931) được biết đến là nhà soạn nhạc danh tiếng nhất Đan Mạch, với nhiều cách tân trong sáng tác và đậm màu sắc âm nhạc truyền thống. Hình ảnh của ông đã
**Hồ Chí Minh**, tên thật là Nguyễn Sinh Cung, vị chủ tịch đầu tiên của nước Việt Nam Dân chủ Cộng hòa (nay là Cộng hòa xã hội chủ nghĩa Việt Nam), sinh ra trong
**Sherlock Holmes** () là một nhân vật thám tử tư hư cấu, do nhà văn người Anh Arthur Conan Doyle sáng tạo nên. Tự coi mình là "thám tử tư vấn" trong các câu chuyện,
**Alexandria Ocasio-Cortez** (; ; sinh ngày 13 tháng 10 năm 1989), còn được biết tới qua tên viết tắt **AOC**, là một chính khách người Mỹ đảm nhiệm chức vụ Dân biểu Hoa Kỳ đại
thumb|Lục lạp nhìn rõ trong tế bào loài rêu _[[Plagiomnium affine_ dưới kính hiển vi]] nhỏ|Lục lạp trong tế bào [[rêu _Bryum capillare_]] **Lục lạp** (tiếng Anh: _chloroplast_, phát âm tiếng Anh: ) là một
nhỏ|Nước sạch là một vấn nạn trong tương lai của nhân loại Với tình trạng ô nhiễm ngày một nặng và dân số ngày càng tăng, nước sạch được dự báo sẽ sớm trở thành
**Chiến dịch tranh cử tổng thống năm 2024 của Donald Trump** là chiến dịch tranh cử tổng thống cho cuộc bầu cử tổng thống Hoa Kỳ 2024 đang diễn ra của cựu tổng thống thứ
**Vladimir Vladimirovich Putin** ( ; phiên âm tiếng Việt: Vla-đi-mia Vla-đi-mia-rô-vích Pu-chin; sinh ngày 7 tháng 10 năm 1952), là một chính trị gia người Nga và là cựu Thủ tướng của Liên bang Nga,
**Bangladesh** ( , , nghĩa là "Đất nước Bengal"), tên chính thức là **Cộng hoà Nhân dân Bangladesh** (tiếng Bengal: গণপ্রজাতন্ত্রী বাংলাদেশ), là một quốc gia có chủ quyền nằm ở vùng Nam Á. Bangladesh giáp
thumb|Bút pháp chữ "Đại học Thanh Hoa" của [[Mao Trạch Đông. Góc dưới bên phải bị khuyết của tờ giấy đã được dùng để làm phông chữ chính thức biểu hiện tên trường.]] nhỏ|Cổng trường
**Chi Dầu mè** (danh pháp khoa học: **_Jatropha_**) là một chi của khoảng 175 loài cây thân mọng, cây bụi hay cây thân gỗ (một số có lá sớm rụng, như dầu mè (_Jatropha curcas_
nhỏ|200x200px|Phòng thí nghiệm Argonne nhìn từ trên cao **Phòng thí nghiệm Quốc gia Argonne** là một phòng thí nghiệm nghiên cứu trọng điểm cấp Quốc gia của Hoa Kỳ. Phòng thí nghiệm do Đại học
**Rishi Sunak** (; sinh ngày 12 tháng 5 năm 1980) là một chính trị gia người Anh gốc Ấn Độ từng là Thủ tướng Vương quốc Anh từ năm từ tháng 10 năm 2022 đến
**J. B. Pritzker** (hay **Jay Robert** "**J. B.**" **Pritzker**, sinh ngày 19 tháng 1 năm 1965) là một doanh nhân, luật gia, nhà từ thiện và chính trị gia người Mỹ gốc Do Thái của
**_Bá tước Monte Cristo_** (tiếng Pháp: _Le Comte de Monte Cristo_) là một tiểu thuyết phiêu lưu của Alexandre Dumas _cha_. Cùng với một tác phẩm khác của ông là Ba người lính ngự lâm,
**Facebook** là phương tiện truyền thông xã hội và dịch vụ mạng xã hội trực tuyến thành lập vào năm 2004 của Mỹ thuộc sở hữu của Meta Platforms có trụ sở tại Menlo Park,