Hội chứng Down, còn được gọi là thể tam bội 21 (trisomy 21), là một rối loạn di truyền do việc thừa một phần hoặc toàn bộ bản sao nhiễm sắc thể 21. Tình trạng này thường liên quan đến sự chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và các đặc điểm thể chất đặc trưng.
Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Một số khía cạnh của hội chứng được mô tả trước đó bởi Jean-Étienne Dominique Esquirol vào năm 1838 và Édouard Séguin vào năm 1844. Nguyên nhân di truyền của hội chứng Down được phát hiện vào năm 1959.
Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể mà thai vẫn có thể sống sót. Khoảng 1/700 ca mang thai mắc Hội chứng Down.
Nguyên nhân
Tuổi của thai phụ
Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, vì vậy tuổi thai phụ càng cao, nguy cơ mắc Hội chứng Down càng cao.
Những thai phụ lớn tuổi cũng có thể gia tăng nguy cơ con sinh ra bị hội chứng Down nếu thuộc những trường hợp sau:
- Sảy thai
- Dị tật bẩm sinh
- Sinh đôi
- Huyết áp cao
- Tiểu đường thai kì
- Lao động nặng nhọc
Cặp vợ chồng đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ (khoảng 1%).
- Hội chứng Down chuyển vị (Translocation Down syndrome): Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển vị) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào nhiễm sắc thể khác.
- Hội chứng Down có thể được phát hiện qua các xét nghiệm trong thời kì đầu của thai kì và được khẳng định sau sinh bằng một xét nghiệm máu.
- Xét nghiệm DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ thực hiện được từ tuần thứ 10 gọi là phương pháp NIPT (Non-Invasive Prenatal Test - có nghĩa là xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn) hoàn toàn không xâm lấn vào buồng ối, không sinh thiết gai nhau nên tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi. Ngoài tầm soát hội chứng Down với độ tin cậy lên tới >99% còn có thể tầm soát cả 22 cặp NST còn lại.
Biểu hiện
nhỏ|Một bản vẽ mô tả một em bé mắc hội chứng Down
Những người mắc hội chứng Down gần như luôn bị khuyết tật về thể chất và trí tuệ. Khi trưởng thành, khả năng tinh thần của họ thường tương tự như trẻ 8 hoặc 9 tuổi. Họ cũng thường có chức năng miễn dịch kém và thường đạt được các mốc phát triển ở độ tuổi muộn hơn.
nhỏ|225x225px|Những đốm cọ có thể được nhìn thấy trong tròng mắt của em bé bị Down
nhỏ|Bộ NST của bệnh nhân Down: có 3 NST 21
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, các vấn đề hệ tiêu hóa
Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.
Người bị hội chứng Down có hiện tượng suy thoái về suy nghĩ và nhận thức khi về già. Hội chứng Down cũng đi kèm với nguy cơ mắc bệnh Alzheimer .
Với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
Điều trị
Trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn mắc hội chứng Down cũng cần được chăm sóc y tế thường xuyên, từ thăm khám trẻ sơ sinh và tiêm phòng thông thường đến tư vấn sinh sản và chăm sóc tim mạch sau này trong cuộc sống. Giống như những người khác, họ cũng được hưởng lợi từ hoạt động thể chất và hoạt động xã hội thường xuyên.
- Can thiệp sớm và trị liệu giáo dục
- Liệu pháp điều trị
- Thuốc và thực phẩm bổ sung
- Thiết bị hỗ trợ
👁️
1 | 🔗 | 💖 | ✨ | 🌍 | ⌚
**Hội chứng Down**, còn được gọi là **thể tam bội 21** (trisomy 21), là một rối loạn di truyền do việc thừa một phần hoặc toàn bộ bản sao nhiễm sắc thể 21. Tình trạng
**Ngày Hội chứng Down thế giới** được cử hành vào ngày **21 tháng 3** hàng năm. Vào ngày này, các tổ chức hội chứng Down trên khắp thế giới tổ chức các hoạt động tuyên
**Hội chứng** (**syndrome**) là một tập hợp các dấu hiệu bệnh và triệu chứng có mối tương quan với nhau và thường với một bệnh cụ thể. Từ này xuất phát từ Hy Lạp, σύνδρομον
#đổi Hội chứng Down Thể loại:Hội chứng Down
**Hội chứng Prader–Willi** (**PWS**) là một rối loạn di truyền do mất chức năng của các gen nhất định. Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng bao gồm cơ bắp yếu, bú kém và chậm
nhỏ|phải|Đại chủng Á theo cuốn Meyers Blitz-Lexicon lỗi thời, chế bản vào năm 1932. **Đại chủng Á** hay **Mongoloid** (phiên âm tiếng Việt: **Môn-gô-lô-ít**) là một phân loại chủng tộc lỗi thời, bao gồm nhiều
thumb|Hình 1. Hải mã trong não người|260x260px **Hồi hải mã** (hay **hải mã**, **cấu tạo hải mã**, ; , bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp cổ đại **_ἱππόκαμπος_**, nghĩa là con cá ngựa) là thành
nhỏ|Rối loạn vị trí SLC39A14 gây mất [[Hằng định nội môi|hằng tính nội môi ion mangan, khiến trẻ mất trương lực cơ]] **Giảm trương lực** (tiếng Anh: _hypotonia_), thường được gọi là **hội chứng trẻ
**Tứ chứng Fallot** (tiếng Anh: _tetralogy of Fallot_) là một bệnh tim bẩm sinh có tầm quan trọng trong tim mạch học nhi khoa. Biểu hiện tím thường thấy ở đầu chi, môi và xuất
"**Angel Down**" là bài hát của ca sĩ-nhạc sĩ người Mỹ Lady Gaga. Album được phát hành vào 21 tháng 10 năm 2016, là bài hát cuối cùng của album phòng thu thứ 5 mang
"**Man Down**" là một bài hát của nữ ca sĩ người Barbados Rihanna nằm trong album phòng thu thứ năm của cô, _Loud_ (2010). Bài hát này được sáng tác bởi Shontelle cùng bộ đôi
**_Black Hawk Down_** (tiếng Việt: **_Diều Hâu Gãy Cánh_**) là một bộ phim chiến tranh của Hoa Kỳ được sản xuất và phát hành vào năm 2001, do Ridley Scott đạo diễn và sản xuất,
"**Burn It Down**" là một bài hát của ban nhạc rock người Mỹ Linkin Park. Bài hát đã được phát sóng trên các đài phát thanh, cũng như phát hành bản tải xuống kỹ thuật
nhỏ|phải|Một con cừu Oxford Down **Cừu Oxford Down** hay còn gọi là **cừu Oxford** là một giống cừu có nguồn gốc từ nước Anh của loài cừu nhà được lai tạo và phát triển vào
nhỏ| _Tình bạn_, tranh của [[Petrona Viera (1895-1960) ]] nhỏ|Một nhóm bạn thân đang đi du lịch tại [[Helsinki, Phần Lan]] **Tình bạn** là tình cảm có thể hiểu là tình bạn khác giới hoặc
KEM Ép side tóc chuyên nghiệp cho Nam BRITISH M Men's Style Down Perm 200g + Tặng Pre Styling Ocean Mint 30ml + Lược nhuộm tóc + Bát nhuộm tóc + 4 Găng tay nilong
nhỏ|Phải|Một con hươu bị [[bạch tạng và trở thành hươu trắng do đột biến]] **Đột biến sinh học** là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (DNA,
**Phosphoribosylglycinamide formyltransferase** (mã số , _2-amino-N-ribosylacetamide 5'-phosphate transformylase_, _GAR formyltransferase_, _GAR transformylase_, _glycinamide ribonucleotide transformylase_, _GAR TFase_, _5,10-methenyltetrahydrofolate:2-amino-N-ribosylacetamide ribonucleotide transformylase_) là một enzyme có tên hệ thống là _10-formyltetrahydrofolate:5'-phosphoribosylglycinamide N-formyltransferase_. Enzym này xúc tác cho
**Eric Marlon Bishop** (sinh ngày 13 tháng 12 năm 1967), thường được biết đến rộng rãi là **Jamie Foxx**, là một diễn viên, diễn viên hài và ca sĩ người Mỹ. Năm 1991, anh tham
Kem ép side tóc chuyên nghiệp cho Nam BRITISH M Men's Style Down Perm 200g + COMBO QUÀ TẶNGCOMBO QUÀ TẶNG bao gồm : Pre-Styling + Lược sấy tóc + bát nhuộm tóc + lược
nhỏ|phải|Cừu Dorset **Cừu Dorset Down** là một giống cừu có nguồn gốc từ vùng Dorset Downs của nước Anh. Nó có nguồn gốc ở đầu thế kỷ 19 từ việc lai giữa cừu cái địa
**_Le huitième jour_** (_Ngày thứ tám_) là một bộ phim Bỉ do Jaco Van Dormael viết kịch bản kiêm đạo diễn, phim được công chiếu năm 1996. Tác phẩm nói về tình bạn giữa Harry,
"**Shut Down**" là một bài hát của nhóm nhạc nữ Hàn Quốc Blackpink được phát hành vào ngày 16 tháng 9 năm 2022, thông qua YG Entertainment và Interscope Records, là đĩa đơn thứ hai
**Sản khoa** là lĩnh vực nghiên cứu tập trung vào việc mang thai, sinh nở và thời kỳ hậu sản. Là một chuyên khoa y tế, sản khoa được kết hợp với phụ khoa theo
:_Bài này viết về thành phố Frankfurt am Main. Về các địa danh Frankfurt khác xin xem tại Frankfurt (định hướng)._ **Frankfurt am Main** (tiếng Việt: **Frankfurt trên sông Main**; phiên âm: "Phrăng-phuốc" hay "Phran-phuốc"),
**_Vẻ đẹp Mỹ_** (tựa gốc: **_American Beauty_**) là một bộ phim chính kịch của Hoa Kỳ công chiếu năm 1999, do Alan Ball viết kịch bản và là tác phẩm đạo diễn đầu tay của
Trung tâm Nghiên cứu Ứng dụng Khoa học Tâm lý Giáo dục Phục hồi chức năng VinaHealth (viết tắt là Trung tâm VinaHealth) là Trung tâm nghiên cứu do Bộ Khoa học và Công nghệ
[[Tập_tin:Vi.Vùng_mã_hoá_coding_region.png|nhỏ|Hình 1: Lược đồ của một gen mã hoá. Thuật ngữ này dịch từ nguyên gốc tiếng Anh: **coding region** (phiên âm Quốc tế: /ˈkoʊdɪŋ ˈriʤən/) và còn được gọi là **trình tự DNA mã
**Khuyết tật phát triển** là một nhóm đa bệnh mãn tính nghiêm trọng do suy yếu tinh thần và/hoặc thể chất. Khuyết tật phát triển gây ra rất nhiều khó khăn trong một số lĩnh
Biểu trưng chính thức nhỏ|250x250px|Một biển báo điện tử hiển thị ngày 3 tháng 1 năm 1900 vào ngày 3 tháng 1 năm 2000 ở [[Pháp.]] **Sự cố máy tính năm 2000** (còn được gọi
**Isabella Springmuhl Tejada** (còn được gọi là Belita; sinh ngày 23 tháng 2 năm 1997) là nhà thiết kế thời trang người Guatemala. Cô được ghi nhận là người thiết kế thời trang đầu tiên
**Bệnh Alzheimer**, hoặc đơn giản là **Alzheimer**, là một bệnh thoái hóa thần kinh thường khởi phát từ từ và ngày càng trở nên nghiêm trọng. Khi bệnh trở nặng, người bệnh có thể gặp
"**All Falls Down**" là bài hát của nhà sản xuất âm nhạc và DJ người Anh-Na Uy Alan Walker, cùng DJ người Anh Digital Farm Animal, ca sĩ người Mỹ Noah Cyrus và ca sĩ
thumb|upright|Swift tại [[giải Quả cầu vàng lần thứ 81 vào năm 2024]] Nữ ca sĩ kiêm nhạc sĩ sáng tác bài hát người Mỹ Taylor Swift là một nhân vật được đưa tin rộng rãi
**Hệ khứu giác** là cơ quan của động vật có vú cảm nhận được sự hiện diện của chất bay hơi trong không khí bằng việc hình thành một cảm giác cụ thể (_mùi_), phân
thumb|Cháy rừng ở tỉnh [[Mae Hong Son (tỉnh)|Mae Hong Son, tháng 3 năm 2010]] Tăng trưởng kinh tế đầy kịch tính của **Thái Lan** đã gây ra nhiều **vấn đề môi trường**. Đất nước này
[[Ngày Quốc tế người thuận tay trái, 13 tháng 8.]] Viết tay trái. Người **thuận tay trái** là người dùng tay trái để làm những công việc chính như ném, vất, hái lượm đồ vật,
**_Persona 3_** (ペルソナ3) thường được biết đến với tên **_Shin Megami Tensei: Persona 3_** là phiên bản thứ tư của dòng trò chơi Persona (ペルソナ) được phát triển bởi Atlus dành cho hệ máy PlayStation
**Hồ Hạ** (tiếng Trung: **胡夏**; bính âm: **Hú Xià**; tiếng Anh: **Fox Hu**) là một nam ca sĩ người Trung Quốc, quán quân của cuộc thi tìm kiếm tài năng âm nhạc Đài Loan Siêu
Nhiều nguồn tin cho biết TikTok đang kiểm duyệt nội dung chính trị liên quan đến Trung Quốc và một số quốc gia khác, cũng như các nội dung do người dùng thiểu số tạo
**Thiểu năng trí tuệ**, hay còn gọi là intellectual disability (ID), general learning disability**, **mental retardation (MR),, là một rối loạn phát triển thần kinh tổng quát được đặc trưng bằng chức năng của trí
Là trung tâm tiên phong nghiên cứu, ứng dụng các phương pháp vật lý trị liệu - phục hồi chức năng trong nước và quốc tế vào can thiệp toàn diện.Là trung tâm tiên phong
**Lệch bội** đề cập đến sự hiện diện của số lượng bất thường các nhiễm sắc thể trong một tế bào, chẳng hạn như tế bào người chứa 45 hoặc 47 NST thay vì 46
**Chất lượng tinh dịch** đo khả năng của tinh trùng trong tinh dịch để đạt được việc thụ tinh. Vì vậy, nó là thước đo khả năng sinh sản của nam giới. Tinh trùng trong
alt=Các mức hồi quy Fibonacci chỉ ra cho cặp tiền tệ USD/CAD| Các mức hồi quy Fibonacci chỉ ra cho [[thị trường ngoại hối|cặp tiền tệ USD/CAD. Trong trường hợp này, giá giảm (thoái lui)
thumb|Các loại tế bào mà từ đó AML phát sinh. **Lơ xê mi cấp dòng tủy** (hay **bệnh bạch cầu cấp dòng tủy**, tiếng Anh: , viết tắt **AML**) là một dạng ung thư mà
**Thông liên thất** (tiếng Anh: _ventricular septal defect_, thường được viết tắt là **VSD**) là một khiếm khuyết của vách liên thất, tức là vách ngăn giữa hai buồng tâm thất của tim. Vách liên
Một **noãn bào** hay còn gọi là **tế bào trứng** là một giao tử bào cái hoặc tế bào mầm tham gia vào quá trình sinh sản. Nói cách khác, nó là một trứng chưa
Trong y học, **sảy thai** hay **hư thai**, là cái chết tự nhiên của bào thai trước khi nó có khả năng sống sót độc lập. Các triệu chứng phổ biến nhất của sảy thai
thumb|Mẫu tế bào tủy xương từ một người có tế bào ALL preB. Các tế bào màu tím lớn là lympho. **Lơ xê mi cấp dòng lympho** (hay **bệnh bạch cầu cấp dòng lympho**, tiếng