✨Protein ribosome 60S L38

Protein ribosome 60S L38 là một protein mà con người được mã hóa bởi gen RPL38.

Gen

Gen RPL38 ở người nằm trên vai dài của nhiễm sắc thể 17 tại 17q25.1. Gen gồm năm exon trải ra trên một khoảng cách 6223 bp. 213 khung đọc mở nucleotide mã hóa một protein gồm 70 amino acid. Các biến thể ghép nối thay thế đã được xác định, cả hai biến thể này cung mã hóa một protein. Như là điển hình cho các gen mã hóa protein ribosome, có nhiều gen giả của gen này được nhân lên và phát tán khắp bộ gen, bao gồm cả một gen nằm trong vùng promoter của gen thụ thể angiotensin II type 1. Chúng cũng nặng ít hơn so với những người con cùng loại kiểu dại nhưng có tuổi thọ bằng những con bình thường. Ngoài ra, chuột Ts phát triển mất khả năng truyền âm ngay sau khi gặp vấn đề về thính giác vào khoảng 3-4 tuần tuổi. Mất thính lực là kết quả của phát triển xương sai vị trí dọc theo sườn cửa sổ tròn ở bên ngoài ốc tai, lắng đọng lớn các tinh thể cholesterol trong khoang tai giữa, một ống Eustachian mở rộng và bị viêm tai giữa mãn tính với tràn dịch.

Trong Drosophila melanogaster, các alen mất chức năng của RPL38, gây ra sự mất sinh sản phôi ở đồng hợp tử và gây chậm lớn và lông ngắn ở thể dị hợp tử. Do tính chất đơn bội thiếu của đột biến, kiểu hình được thừa hưởng như một tính trạng trội.

Ở người, các đột biến trong protein ribosome gây ra bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan. Tuy nhiên, chưa có bệnh nào liên quan đến đột biến ở người RPL38.