✨Locus (gen)
nhỏ|Hình 1: Locus là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể. Trong hình biểu diễn 5 locus ở cánh dài và 3 ở cánh ngắn của một nhiễm sắc thể giả định. Trong sinh học, locus là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.
Đây là thuật ngữ thuộc lĩnh vực di truyền học, trong tiếng Anh là genetic locus, hoặc gọi tắt là "locus". Thuật ngữ này sử dụng để chỉ ra địa chỉ cụ thể của một gen nào đó trên nhiễm sắc thể mang DNA chứa gen đó. Nói cách khác, locus là vị trí vật lý của gen trên phân tử DNA, giống như một địa chỉ một nhà trên đường phố.
- Từ locus vốn lấy từ tiếng Latinh cổ là stlocus dùng để chỉ một vị trí hay địa điểm trừu tượng hoặc cụ thể. Theo nghĩa này thì có thể dịch locus sang tiếng Việt là "điểm".
Lược sử
- Trong lịch sử di truyền học, năm 1865-1866 Gregor Mendel đã tiên đoán sự tồn tại của gen mà ông gọi là "nhân tố di truyền". Sau khi các nhà khoa học khẳng định tiên đoán này, thì vấn đề nảy sinh là "Gen nằm ở đâu?". Nhờ các công trình của August Friedrich Leopold Weismann, Theodor Heinrich Boveri, Walter Stanborough Sutton và một số người khác mà người ta biết rằng gen nằm trên nhiễm sắc thể (xem trang gen liên kết và trang học thuyết di truyền nhiễm sắc thể).
- Ngay sau đó, vấn đề nảy sinh tiếp theo là "Gen nằm ở đâu trên nhiễm sắc thể?". Vấn đề này được giải quyết bằng khái niệm locus: các gen phân bố dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể, mỗi gen chiếm một vị trí xác định gọi là locus (hình 1, hình 2 và hình 3).
- Vì "locus" trong tiếng Anh còn có nhiều nghĩa khác nữa, như tập hợp các điểm trong toán học (tức quỹ tích), locus trong y học (điểm chọc kim, vị trí nội soi), nên trong di truyền học người ta dùng thuật ngữ genetic locus (locus di truyền) để phân biệt với các nghĩa khác ở trên, được các nhà khoa học Việt Nam dịch là locus gen, thường gọi ngắn gọn là locus. nên có thể cho rằng thuật ngữ này xuất hiện và chính thức được giới khoa học công nhận trong khoảng năm 1910 -1915.
Ngày nay, thuật ngữ này vẫn có ý nghĩa cơ bản như trên. Nhưng do sự phát triển mạnh mẽ và nhanh chóng của di truyền học phân tử, mà thuật ngữ có bổ sung ít nhiều nội dung mới.
Locus không những là vị trí của gen mang mã di truyền, mà còn là một vùng DNA có chức năng đánh dấu di truyền (genetic marker).
Locus có thể là một đoạn DNA dài từ vài cặp base cho đến hàng triệu base (megabase) có chức năng di truyền nhất định, nghĩa là có thể là gen không mã hoá prôtêin.
Diễn đạt địa chỉ locus
nhỏ|Hình 2: Phân bố 5 locus ở nhiễm sắc thể số 2 của ruồi giấm. Có nhiều cách diễn đạt về vị trí cụ thể của gen nhờ khái niệm locus, sau đây là 3 cách thường gặp.
Theo khoảng cách tương đối
- Theo khoảng cách dựa vào tần số hoán vị gen trên bản đồ gen: Hình 2 mô tả cặp nhiễm sắc thể số 2 của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) gồm hai chiếc tương đồng nhưng khác nguồn. Một chiếc có nguồn gốc từ bố còn chiếc kia từ mẹ, trên đó có 5 gen đã xác định được vị trí. Như vậy nhiễm sắc thể này có 5 locus, trong đó 4 locus ở trên cánh dài (q), còn lại 1 locus ở cánh ngắn (p). Locus ở vị trí 0 có hai alen khác nhau là A và a, locus ở vị trí 48,5 cũng có 2 alen khác nhau là b và B v.v ... nghĩa là mỗi locus có 2 alen có thể giống nhau (đồng hợp tử) hoặc khác nhau (dị hợp tử). *Trên bản đồ gen này, locus B/b và locus D/d cách nhau 67 – 48,5 = 18,5 cM (xăngti Moocgan) hay 18,5 m.u (tức map unit - đơn vị bản đồ). (Xem thêm ở trang gen liên kết). Cách diễn đạt này từ thời Morgan và hiện nay vẫn còn dùng, nhưng chỉ phản ánh được "ánh xạ" của gen và vị trí cũng như khoảng cách tương đối giữa chúng.
Ở DNA vòng
nhỏ|Hình 3: Locus 650 của E. coli là nơi T4 thường xâm nhập.Ở DNA vòng như nhiễm sắc thể của sinh vật nhân sơ (như vi khuẩn) và các plasmid, thì phân tử DNA có cấu trúc vòng khép kín, nên "địa chỉ" của locus là vị trí của nó trên chuỗi DNA đó tính theo kích thước bp mà nó định vị, kể từ điểm o-ri. Ví dụ người ta nói: pha-gơ (thể thực khuẩn) thường xâm nhập vào nhiễm sắc thể của trực khuẩn lị (E.coli) là locus 650, thì ta hiểu như ở hình 3.
Định vị theo băng nhiễm sắc thể
- Cách này hiện rất phổ biến cho sinh vật nhân thực. Nhờ tiến bộ của phương pháp nhuộm băng trong tế bào học nghiên cứu nhiễm sắc thể, kết hợp với kĩ thuật PCR và giải trình tự DNA, người ta có thể xác định chính xác vị trí của một gen trên nhiễm sắc thể trong một bộ gen của loài. Theo diễn đạt kiểu này, thì một locus được xác định "địa chỉ" cụ thể của nó bằng "ngữ pháp" (nomenclature) của di truyền học, đối với sinh vật nhân thực, trong đó:
-
Kí tự đầu tiên là số, chỉ rõ đó là nhiễm sắc thể số mấy trong bộ gen. -
Kí tự tiếp theo cho biết gen đó ở cánh dài q (viết tắt từ tiếng Pháp là queue) hay cánh ngắn p (từ petit của tiếng Pháp, nghĩa là bé).
-
Kí tự cuối cùng là băng (dải) của nhiễm sắc thể nơi chúng được tìm thấy.
- Ví dụ: Nếu viết locus 6p21 người ta sẽ hiểu "địa chỉ" của locus này là ở nhiễm sắc thể số 6, trên cánh ngắn (p) băng 2, vùng 1. Cách diễn đạt này phổ biến trong di truyền học ngày nay, không những cho biết "gen đó ở đâu?", mà còn giúp hiểu "nó ở chỗ nào?". Chẳng hạn gen ABO quy định nhóm máu ABO của người có "toạ độ" 9q34.2 (xem chi tiết tại Nhiễm sắc thể số 9).
- Cách này tuân theo danh pháp ISCN (viết tắt từ tiếng Anh: "International System for Human Cytogenetic Nomenclature", nghĩa là "danh pháp quốc tế về di truyền tế bào người").
Danh pháp locus ở người
nhỏ|500x500px|Hình 4: Sơ đồ NST 22 với vị trí gen NF2 (màu đỏ). Ở người, "ngữ pháp" dùng chỉ một locus chính là mô tả vị trí định vị theo nhuộm băng, gồm tối đa bốn nhóm kí hiệu theo trình tự a-d như bảng sau (từ "nhiễm sắc thể" viết tắt là "NST").
Chẳng hạn gen NF2 đột biến gây bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis) có locus theo danh pháp 22q12.2 có nghĩa là:
Nó nằm ở NST số 22 của người;
Ở cánh (vai) dài q;
Thuộc dải băng 1, vùng 2, vùng phụ 2 (hình 4).
Tóm lại, locus là vị trí của đoạn DNA có chức năng di truyền nhất định ở trên nhiễm sắc thể.
👁️ 0 | 🔗 | 💖 | ✨ | 🌍 | ⌚
nhỏ|Hình 1: Locus là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể. Trong hình biểu diễn 5 locus ở cánh dài và 3 ở cánh ngắn của một nhiễm sắc thể giả định. Trong sinh
**Gen** là một đoạn xác định của phân tử acid nucleic có chức năng di truyền nhất định. Trong hầu hết các trường hợp, phân tử acid nucleic này là DNA, rất ít khi là
**Lô-cut** là thuật ngữ dịch theo cách phiên âm Việt hóa từ tiếng Anh **locus** (phát âm Quốc tế: /ˈlōkəs/ hoặc /loh-kuh s/,). Từ **locus** vốn lấy ở tiếng Latinh cổ là **stlocus** dùng để
nhỏ|Một [[bảng Punnett mô tả sự lai hai cây đậu Hà Lan dị hợp tử ở tính trạng hoa màu tía (B) và màu trắng (b).]] Theo nghĩa rộng, thuật ngữ **kiểu gen** là tổ
nhỏ|Các gen cùng ở một nhiễm sắc thể gọi là gen liên kết. Trong sơ đồ có hai nhóm gen liên kết: AbCDe và aBCde. **Gen liên kết** (linkage genes) là các gen cùng ở
nhỏ|Đoạn DNA có thể bị "cắt" rồi chuyển vị trí, làm một gen hoặc cụm gen ở đó "nhảy" rồi chèn sang chỗ khác. **Gen nhảy** là một đoạn DNA hoặc bản sao của nó
**Ủy ban HUGO về danh mục gen** viết tắt là HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) là một _ủy ban của HUGO_, một _tổ chức phi chính phủ và phi lợi nhuận quốc tế_, đảm nhận
**Gen khuất** (hay **gen bị át khuất**, **gen bị át chế**, **gen bị ức chế**, tiếng Anh: _hypostatic gene_) là gen có kiểu hình bị thay đổi do sự biểu hiện của một alen tại
nhỏ|Đường cong phân bố các kiểu gen trong trường hợp hai alen cùng [[lô-cut gen|locus gen với tần số p (của A) và q (của a) theo phương trình = (p + q)2.]] **Phương trình
nhỏ|243x243px|[[Ruồi giấm thường (_D. melanogaster_) là động vật mô hình, đối tượng được Thomas Hunt Morgan nghiên cứu để tìm ra quy luật di truyền liên kết gen. Cho tới năm 2017, đã có tới
nhỏ|Hình 1: Ví dụ về lô-cut tính trạng số lượng trên nhiễm sắc thể số 20 của người gây loãng xương. **Lô-cut tính trạng số lượng** là một hoặc nhiều lô-cut gen quy định kiểu
**Định luật Ohno** được đề xuất bởi nhà sinh học người Mỹ gốc Nhật Susumu Ohno, nói rằng hàm lượng gen của các loài động vật có vú đã được bảo tồn so với các
**Ung thư buồng trứng** là một trong những ung thư đường sinh dục thường gặp nhất ở phụ nữ. Ở Mỹ thì đây là ung thư có tỉ suất cao thứ hai sau ung thư
nhỏ|Đặc điểm chiều dài của cùng [[alen VNTR của sáu người.]] **Lập hồ sơ DNA** là xác định các đặc điểm DNA của một cá nhân. Đây là thuật ngữ dịch từ tiếng Anh **DNA
**CRISPR** (; ) là một họ các trình tự DNA được tìm thấy trong bộ gen của các sinh vật nhân sơ như vi khuẩn và vi khuẩn cổ. thumb|Sơ đồ cơ chế phòng thủ
Gram-stained _Pseudomonas aeruginosa_ bacteria (pink-red rods). **_Pseudomonas aeruginosa _** (hay còn gọi là **Trực khuẩn mủ xanh**) là một vi khuẩn phổ biến gây bệnh ở động vật và con người. Nó được tìm thấy
**Phức hợp tương thích mô chính** (_major histocompatibility complex_, **MHC**) hay ở người còn được gọi **kháng nguyên bạch cầu người** (_human leucocyte antigen_, **HLA**) là một nhóm gene mã hoá cho các protein trình
**Người Denisova** là một loài hoặc một phân loài người cổ xưa từng sinh sống trên hầu khắp châu Á khoảng từ giai đoạn sơ kỳ tới trung kỳ đá cũ (theo các chứng cứ
thumb|upright=1.5 upright=1.4|thumb|A graphical representation of the typical human [[karyotype.]] **Đa dạng di truyền** là tổng số các đặc điểm di truyền trong thành phần di truyền của một loài, nó dao động rộng rãi từ
Trong di truyền học quần thể, **trạng thái mất cân bằng liên kết** () (**LD**) là sự liên kết không ngẫu nhiên của các alen ở các locus khác nhau trong một quần thể nhất
nhỏ|Loài _[[Hyoscyamus niger_ yêu cầu xuân hóa trước khi ra hoa]] **Xuân hoá** (_vernalization_, từ tiếng Latinh _vernus_, nghĩa là "của mùa xuân") là sự kích thích quá trình ra hoa của thực vật khi
**Tăng huyết áp** (viết tắt là: **THA**) hay còn gọi là **cao huyết áp**, **lên cơn tăng-xông** (nguồn gốc: _Hypertension_ trong tiếng Pháp) là một tình trạng bệnh lý mạn tính, trong đó áp lực
**Di truyền học bảo tồn** (_Conservation genetics_) là một lĩnh vực nghiên cứu chuyên sâu mang tính liên ngành của di truyền học quần thể nhằm mục đích tìm hiểu cơ chế, động lực học
} Trong sinh học, **tiến hóa** là sự thay đổi đặc tính di truyền của một quần thể sinh học qua những thế hệ nối tiếp nhau. Những đặc tính này là sự biểu hiện
**Ung thư** (tiếng Anh: _cancer_), còn được gọi là **khối u ác tính**, **K**, là một nhóm các bệnh liên quan đến việc tăng sinh tế bào một cách mất kiểm soát và những tế
nhỏ|Hình 1: W. Sutton (trái) và T. Boveri (phải) cùng sáng lập thuyết di truyền nhiễm sắc thể. **Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể** là lí thuyết Sinh học cho rằng nhiễm sắc thể
Hệ thống phân loại sinh học tám bậc phân loại chính. Một chi chứa một hoặc nhiều loài. Phân loại trung gian không được hiển thị. Trong sinh học, loài là một bậc phân loại
nhỏ|Cấu trúc ba chiều của beta interferon của con người. **Interferon loại I của** con người (**IFN**) là một nhóm lớn các protein interferon giúp điều chỉnh hoạt động của hệ thống miễn dịch. Interferon
**Bệnh Alzheimer**, hoặc đơn giản là **Alzheimer**, là một bệnh thoái hóa thần kinh thường khởi phát từ từ và ngày càng trở nên nghiêm trọng. Khi bệnh trở nặng, người bệnh có thể gặp
**Rối loạn trầm cảm** (**MDD**, **M**ajor **D**epressive **D**isorder) hay **trầm cảm** là một chứng rối loạn tâm thần phổ biến. Các triệu chứng của căn bệnh bao gồm: tâm trạng buồn bã kéo dài ít
liên_kết=https://en.wikipedia.org/wiki/File:Diagram_human_cell_nucleus.svg|nhỏ|350x350px|Nhân của một tế bào người cho thấy vị trí của vùng dị nhiễm sắc **Vùng dị nhiễm sắc** là một dạng DNA được đóng gói rất chặt, gồm có nhiều loại. Những loại này
phải|nhỏ|A metaphase cell positive for the BCR/ABL rearrangement using FISH **Di truyền học tế bào** là một nhánh của di truyền học, nghiên cứu cách mà các nhiễm sắc thể liên quan tới hành vi
nhỏ|Các alen thuộc cùng một gen có cùng [[lô-cut gen như nhau.]] **Alen** là dạng cụ thể của một gen, có chức năng di truyền nhất định. Đây là một trong những khái niệm quan
nhỏ|294x294px|Florigen là một hormone liên quan đến sự nở hoa. **Florigen** (hoặc **hormone nở hoa**) là phân tử giả thuyết giống như hormone và chịu trách nhiệm kiểm soát và/hoặc kích thích sự ra hoa
**Lymphoma Burkitt** là lymphoma không Hodgkin tế bào B có đặc điểm diễn tiến rất nhanh cùng sự chuyển vị và loạn điều hòa gen _MYC_ trên nhiễm sắc thể 8. Đây là dạng ung
**Dòng nội phối** (_Inbred strains_-_Inbred lines_) hay còn gọi là **nòi nội phố**, hay **dòng lai đồng chủng**, hoặc **dòng lai cận huyết/cùng máu** (_linear animals_) là các cá thể của một loài cụ thể
thumb|Hình 1. Hải mã trong não người|260x260px **Hồi hải mã** (hay **hải mã**, **cấu tạo hải mã**, ; , bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp cổ đại **_ἱππόκαμπος_**, nghĩa là con cá ngựa) là thành
**RecBCD** là tên thường gọi một phức hợp enzym đa chức năng phát hiện ở trực khuẩn _E.coli_ có khả năng sửa chữa DNA trong quá trình tái tổ hợp tương đồng của trực khuẩn
thumb|Cóc Nhật Bản **Giao phối lựa chọn** (_Assortative mating_) hay còn gọi là **giao phối chọn lọc** (_positive assortative_) và **giao phối cùng loại** (_homogamy_) là một mô hình trong hệ thống giao phối và
nhỏ|Bebes12 008 **Hiện tượng đa phôi** là hiện tượng hai hoặc nhiều phôi phát triển từ một trứng được thụ tinh. Do các phôi tạo ra từ cùng một trứng, các phôi giống hệt nhau,
**Mèo Selkirk Rex** hay còn gọi là **mèo lông xoăn Selkirk**, chúng còn được biết đến với cách miêu tả là “loài mèo khoác bộ lông cừu” ## Mô tả ### Ngoại hình Mèo Selkirk
**Công Ấn Độ** hay **Công lam** (danh pháp hai phần: **Pavo cristatus**), một loài chim lớn và màu sắc rực rỡ, là một loài chim công có nguồn gốc từ Nam Á, nhưng đã được
**Chuột NOD** (**Non-obese diabetic**) hay **bệnh tiểu đường không béo phì ở chuột** là những con chuột nuôi cấy được sử dụng làm động vật mô hình để thí nghiệm liên quan đến bệnh đái
**Butyrylcholinesterase** (ký hiệu HGNC: **BCHE;** EC 3.1.1.8), còn được gọi là **BChE,** **Buche,** **pseudocholinesterase,** hay **huyết tương (cholin) esterase,** là enzyme đặc hiệu cholinesterase, enzyme liên quan đến thủy phân nhiều chất chứa cholin khác
nhỏ|Xác định giới tính ZW ở chim (ví dụ như với gà) **Hệ thống xác định giới tính ZW** là **hệ thống** nhiễm sắc thể xác định giới tính của con non ở một số
**Hội chứng Liddle**, còn được gọi là **giả cường aldosteron**, là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường và trội đặc trưng bởi tình trạng tăng huyết áp xuất hiện sớm, thường xuyên kết
Một giống lợn cao sản của Anh **Ưu thế lai** là hiện tượng cơ thể lai (thường là đời thứ nhất sau đời bố mẹ) xuất hiện những phẩm chất ưu tú, vượt trội so