✨Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh (CHD), còn được gọi là bất thường tim bẩm sinh hay bệnh tim bẩm sinh, là một sự cố về cấu trúc của tim tồn tại từ khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào kiểu cụ thể của dị tật. Đa số các vấn đề tim bẩm sinh không xảy ra đồng thời với các bệnh khác. Các biến chứng có thể xảy ra do dị tật tim có gồm suy tim. Một số ca nhất định có thể là do nhiễm trùng trong giai đoạn mang thai như nhiễm rubella, việc sử dụng một số loại dược phẩm hay các chất nhất định như rượu hay thuốc lá, bố mẹ có quan hệ cận huyết, hay tình trạng dinh dưỡng kém hoặc béo phì ở người mẹ. Có bố hoặc mẹ mắc bệnh tim bẩm sinh cũng là một yếu tố nguy cơ. Đôi khi cần đến phẫu thuật ghép tim. Vào năm 2015 bệnh hiện diện ở 48.9 triệu người tính toàn thế giới. Khoảng từ 6 đến 19 trên 1.000 có dị tật mức độ từ vừa đến nặng.

Dấu hiệu và triệu chứng 

Các dấu hiệu và triệu chứng có mối liên hệ mật thiết đến các loại dị tật tim bẩm sinh. Các triệu chứng thường xuất hiện vào những năm đầu tiên, nhưng cũng có nhiều dị tật không biểu hiện lâm sàng sớm. Nhiều trẻ em không có dấu hiệu gì, trong khi một số khác có thể khó thở (hơi thở ngắn), tím tái, ngất, có tiếng thổi tại tim, chậm phát triển thể chất, biếng ăn hoặc nhiễm khuẩn hô hấp. Bệnh tim bẩm sinh với những bất thường trong cấu trúc tim, hình thành một triệu chứng thực thể gọi là tiếng thổi tại tim. Các tiếng thổi này có thể phát hiện qua thăm khám, tuy nhiên không phải tất cả các tiếng thổi đều do dị tật tim bẩm sinh. 

Mối liên hệ giữa các triệu chứng 

Bệnh tim bẩm sinh biểu hiện mối liên hệ giữa sự gia tăng các triệu chứng, gọi là Mối liên hệ VACTERL:

V - Bất thường đốt sống (Vertebral anomalies)

A - Hẹp hậu môn (Anal atresia) 

C - Bất thường tim mạch (Cardiovascular anomalies)

T - Lỗ rò khí thực quản (Tracheoesophageal fistula)

E - Hẹp thực quản (Esophageal atresia)

R - Bất thường thận (Renal (Kidney) and/or radial anomalies)

L - Khuyết tật chi (Limbs defects)

Thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot là những bệnh tim bẩm sinh phổ biến thể hiện VACTERL. VACTERL cũng biểu hiện trên một số tổn thương ít gặp hơn như Thân chung động mạch hay Chuyển gốc động mạch. 

Nguyên nhân 

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do môi trường tác động, nhưng đa số là do sự kết hợp của cả hai yếu tố đó. 

Di truyền

Đã có nhiều tổn thương tim bẩm sinh do bất thường cấu trúc di truyền được phát hiện, có thể là đảo đoạn, mất đoạn hay thêm đoạn DNA. Các bất thường hay gặp nhất tại NST số 21, 13 và 18, chiếm khoảng 5 - 8 % trường hợp TBS, trong đó đột biến cấu trúc NST 21 là phổ biến nhất. Ngoài ra cũng đã phát hiện ra tổn thương tại một số NST khác, bao gồm đột biến cấu trúc nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (22q11, Hội chứng DiGeorge), nhánh dài NST số 1 (1q21), nhánh ngắn NST số 8 (8p23),  

Chỉ có một số đột biến gen dẫn đến TBS được khám phá ra. Một số gen có mối liên hệ với cái dị tật riêng biệt. Đột biến protein cơ tim α-myosin chuỗi nặng (MYH6) liên quan đến thông liên nhĩ. Một vài protein có mối tương tác với MYH6 cũng liên quan đến các dị tật tim. Một số yếu tố khác, ví dụ gen homeobox (gen quy định trình tự phát triển bình thường của sinh vật) NKX2-5 cũng liên quan đến MYH6. 

Một gen T-box khác, TBX 1, liên hệ với hội chứng DiGeorge (bao gồm TBS, bất sản tuyến ức và thương thận, bất thường xương sọ).

Môi trường

Nhiều yếu tố môi trường có liên quan đến TBS đã được biết đến, bao gồm mẹ bị nhiễm khuẩn (Rubella), thuốc (rượu, hydatoin, lithium và thalidomide), và nhiều bệnh lý khác (đái đường, phenyl ceton niệu, và lupus ban đỏ hệ thống) 

Mẹ bị béo phì 

Nhiều nghiên cứu về chỉ số khối cơ thể (body mass index - BMI) trên những phụ nữ tiền mang thai hoặc đang trong thời gian mang thai đã chỉ ra rằng, những người béo phì (BMI ≥ 30) mang theo nguy cơ (có ý nghĩa thống kê) con sinh ra bị TBS nhiều hơn so với phụ nữ có cân nặng bình thường (BMI - 19-24,9). Nguy cơ trẻ bị TBS cũng nhiều hơn ở những trẻ có mẹ bị quá cân (BMI = 25 - 29,9), mặc dù vấn đề này vẫn còn gây nhiều tranh cãi. Hơn thế nữa, nhiều nghiên cứu cũng cho thấy mối tương quan tỷ lệ thuận giữa cân nặng của mẹ và nguy cơ TBS ở con. Dựa vào những dữ liệu trên, có thể thấy nếu người mẹ cố gắng đạt được chỉ số cân nặng bình thường cũng sẽ giảm nguy cơ con có dị tật tim bẩm sinh. 

Chưa có một cơ chế sinh lý rõ ràng nào giải thích được mối tương quan giữa mẹ bị béo phì và con bị TBS. Ngược lại, đã có nhiều nghiên cứu chỉ ra được sự liên quan giữa thiếu hụt folat và béo phì ở mẹ có liên hệ đến những dị tật này. Việc khám phá ra các cơ chế sinh lý cụ thể có thể làm giảm được tỉ lệ trẻ bị TBS.

Tuần hoàn phôi thai 

Cơ chế hình thành tim vô cùng phức tạp và bất cứ bất thường nào trong quá trình này cũng có thể dẫn đến dị tật tim bẩm sinh. Trình tự phát triển tế bào, di chuyển, chết theo chương trình (apoptosis) đã được nghiên cứu rộng rãi và các gen chi phối tiến trình này đang dần được sáng tỏ. Tim và hệ mạch xuất phát từ lá trong (mesoderm) và một phần lá ngoài (ectoderm) của trung biểu mô (mesenchyme) bào thai. Đến ngày thứ 19, ống tim nguyên thủy bắt đầu hình thành và ngay lập tức uốn cong thành hình chữ S về phía phải và gồm 4 phần: bè thất trái, bè thất phải, nón tim và thân động mạch. Đến ngày thứ 22, tim bắt đầu đập và đến ngày 24, máu bắt đầu lưu thông.

Phân loại

Có nhiều hệ thống phân loại bệnh tim bẩm sinh.

Năm 2000, Từ điển thuật ngữ tim bẩm sinh quốc tế đã đưa ra hệ thống phân loại như sau

Thiểu sản

Thiểu sản có thể xảy ra ở cả thất trái (thiểu sản thất trái) hay thất phải (thất phải), làm giảm khả năng bơm máu đi nuôi cơ thể của tim. Thiểu sản tim hiếm gặp nhưng đặc biệt nguy hiểm trong TBS. Trong cả hai trường hợp, sự tồn tại của ống động mạch giúp trẻ có khả năng sống sót cho đến khi có can thiệp phẫu thuật. 

Cản trở dòng máu 

Cản trở tuần hoàn xảy ra khi các van tim, đông mạch hay tĩnh mạch hẹp hoặc tắc hoàn toàn. Các tổn thương hay gặp bao gồm hẹp động mạch phổi, hẹp động mạch chủ, hẹp hay hở van động mạch và van nhĩ thất.

Tổn thương vách ngăn

Vách ngăn được hình thành chia tim thành 2 nửa trái và phải. Tổn thương vách ngăn làm cho dòng máu có thể lưu thông được từ trái qua phải hoặc ngược lại. Thông liên thất là dị tật hay gặp nhất của TBS. Ngoài ra, thông liên nhĩ có thể gặp ở khoảng 30% người trưởng thành tuy nhiên không ảnh hưởng đến mặt chức năng của tim. 

Bệnh lý tím 

Được gọi là bệnh tim tím sớm do tím tái là biểu hiện lâm sàng gặp ở nhóm bệnh này, là hậu quả của việc thiếu oxy trong máu. Một số dị tật hay gặp bao gồm Tứ chứng Fallot, chuyển vị đại động mạch, thân chung động mạch.

Phân loại của Hội Tim mạch Việt Nam 

Tật bẩm sinh chung của tim

  • Vị trí bất thường của tim 
  • Block nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh
  • Bất tương hợp nhĩ-thất, thất-gốc động mạch (chuyển vị đại động mạch có sửa chữa)

TBS không tím không shunt

  • Bất thường bên trái tim:
  • Tắc nghẽn đường vào nhĩ trái: hẹp TM phổi, hẹp van hai lá, tim ba buồng nhĩ.
  • Hở van hai lá, thông sàn nhĩ thất, bất tương hợp nhĩ - thất, các dị tật khác của van hai lá
  • Xơ chun nội mạc tiên phát 
  • Hẹp động mạch chủ
  • Hở van động mạch chủ
  • Hẹp eo động mạch chủ
  • Bất thường bên phải tim 
  • Bệnh Ebstein
  • Hẹp động mạch phổi
  • Hở van động mạch phổi bẩm sinh
  • Tăng áp động mạch phổi tiên phát

TBS không tím có shunt

-Shunt ở tầng nhĩ:

  • Thông liên nhĩ 
  • Tĩnh mạch phổi đổ về lạc chỗ bán phần 
  • Thông liên nhĩ có hẹp van 2 lá bẩm sinh (hội chứng Lutembacher) -Shunt ở tần thất:
  • Thông liên thất
  • Thông liên thất có hở van động mạch chủ
  • Thông liên thất có luồn thông thất trái - nhĩ phải -Shunt động mạch chủ - tim phải:
  • Lỗ rò động mạch vành 
  • Vỡ túi phình Valsava 
  • Động mạch vành trái xuất phát từ thân động mạch phổi 
  • Shunt động mạch chủ - động mạch phổi 
  • Lỗ rò phế chủ 
  • Còn ống động mạch
  • Shunt trên 1 tầng: kênh nhĩ - thất 

Bệnh TBS tím sớm

-Có tăng tuần hoàn động mạch phổi:

  • Chuyển gốc động mạch
  • Thất phải 2 đường ra 
  • Thân chung động mạch 
  • Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi hoàn toàn 
  • Tâm thất đơn độc không kèm hẹp động mạch phổi với sức cản mạch phổi thấp
  • Nhĩ chung
  • Tứ chứng Fallot kiểu không lỗ van động mạch phổi kèm tuần hoàn bàng hệ
  • Tuần hoàn động mạch phổi bình thường hoặc giảm:
  • Thất trái trội 
  • Thất phải trội 
  • Không tăng áp phổi: tứ chứng Fallot, tam chứng Fallot, chuyển vị đại động mạch kèm hẹp động mạch phổi, thất phải 2 đường ra kèm hẹp động mạch phổi, không van động mạch phổi bẩm sinh.
  • Có tăng áp phổi: thông liên nhĩ với shunt đổi chiểu, thông liên thất với luồng shunt đổi chiều, còn ống đọng mạch hoặc lỗ rò chủ phổi với shunt đổi chiều, thất phải 2 đường ra với sức cản động mạch phổi cao, tĩnh mạch phổi đổ về bất thường hoàn toàn với sức cản mạch phổi cao.
  • Thất bình thường hay gần bình thường: lỗ rò động - tĩnh mạch phổi, tĩnh mạch chủ đổ vào nhĩ trái (nối bất thường tĩnh mạch hệ thống)
👁️ 0 | 🔗 | 💖 | ✨ | 🌍 | ⌚
**Dị tật tim bẩm sinh** (**CHD**), còn được gọi là **bất thường tim bẩm sinh** hay **bệnh tim bẩm sinh**, là một sự cố về cấu trúc của tim tồn tại từ khi sinh. Các
**Bệnh bẩm sinh** hay **dị tật bẩm sinh** (tiếng Anh: _congenital disorder_) là tên gọi chung của các bệnh có sẵn khi sinh ra. Nhiều bệnh có thể được chẩn đoán trước khi sinh hay
thumb|right|Mèo con bị dị tật ngón chân, có số ngón là 23 **Dị tật nhiều ngón ở mèo** là một dạng bất thường bẩm sinh, (có nhiều thuật ngữ trong tiếng Anh để miêu tả
**Động mạch chủ cưỡi ngựa** (là một dị tật tim bẩm sinh, trong đó động mạch chủ nằm ngay trên vách liên thất, thay vì nằm trên tâm thất trái. Kết quả là động mạch
**Phẫu thuật tim** (còn gọi là phẫu thuật lồng ngực) là lĩnh vực y khoa liên quan đến phẫu thuật điều trị các cơ quan bên trong lồng ngực (ngực). Điều trị chung các tình
**Sai hỏng trao đổi chất bẩm sinh** tạo nên một lớp lớn các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Phần lớn là do các khiếm khuyết của các gen
**Bệnh tan máu bẩm sinh ** (**Thalassemia** hay **Thalassaemia**) là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu. Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm
**Tam chứng Fallot** là một bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp bao gồm các khiếm khuyết sau: hẹp van động mạch phổi, phì đại tâm thất phải và thông liên nhĩ. Bệnh này là 1,6-1,8%
**Thông liên thất** (tiếng Anh: _ventricular septal defect_, thường được viết tắt là **VSD**) là một khiếm khuyết của vách liên thất, tức là vách ngăn giữa hai buồng tâm thất của tim. Vách liên
## Thuốc an thần và giảm đau ### Morphine Morphine là một ankaloit thuốc phiện nổi tiếng có các tác dụng chính trên hệ thần kinh trung ương và các cơ quan chứa cơ trơn
**Tứ chứng Fallot** (tiếng Anh: _tetralogy of Fallot_) là một bệnh tim bẩm sinh có tầm quan trọng trong tim mạch học nhi khoa. Biểu hiện tím thường thấy ở đầu chi, môi và xuất
**Hội chứng VATER** (tiếng Anh: _VATER syndrome_) hoặc là **Tập hợp VACTERL** (_VACTERL association_) là một tổng hợp những khuyết tật hoặc bất thường bẩm sinh. Lý do nó thường được gọi là một tập
Người ta đã đạt được nhiều tiến bộ trong hiểu biết về sinh lý bệnh màng trong và vai trò đặc biệt của surfactant trong các nguyên nhân của bệnh. Tuy nhiên, bệnh màng trong
**Helen Brooke Taussig** (sinh ngày 24 tháng 5 năm 1898 – mất ngày 20 tháng 5 năm 1986) là một bác sĩ tim mạch nhi khoa người Mỹ làm việc tại Baltimore và Boston. Bà
Công dụng & Chỉ định Florinef 0.1mgFlorinef 0.1mg được sử dụng để điều trị bệnh Addison và hội chứng adrenogenital mất muối (còn được gọi là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.Florinef 0.1mg có
**Bớt sắc tố bẩm sinh** là một loại nốt ruồi được tìm thấy ở trẻ sơ sinh khi mới sinh. Loại vết bớt này xuất hiện ở khoảng 1% trẻ sơ sinh trên toàn thế
**Dị dạng động - tĩnh mạch** (**AVM**) là hiện tượng xuất hiện nối tắt bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch, không qua hệ thống mao mạch. Dị dạng mạch máu này được biết
**Hội chứng Noonan** (tiếng Anh: **Noonan syndrome** - **NS**) là một rối loạn di truyền có thể xuất hiện với các đặc điểm trên khuôn mặt khác thường, chiều cao ngắn, bệnh tim bẩm sinh,
**Tăng áp phổi tồn** tại sơ sinh (TAPSS) do phá vỡ sự chuyển tiếp tuần hoàn bình thường từ thai sang giai đoạn sơ sinh. Rối loạn đặc trưng bởi sự tăng liên tục sự
**Trình Di** (Tiếng Trung giản thể: 程颐; Tiếng Trung: 程頤, bính âm: Chéng Yí), tên tự là Chính Thúc hay còn được gọi là Y Xuyên Tiên Sinh, là một nhà Triết học Trung Hoa
**Tương quan sinh trưởng** hay **Sinh trưởng dị tốc** (_Allometry_) hay **Sinh trưởng đẳng cự** (_Isometry_) là môn học chuyên nghiên cứu về mối quan hệ của kích thước cơ thể với hình dạng, giải
thumb|Biểu tượng thường dùng cho người khuyết tật **Người khuyết tật** là người **khiếm khuyết** về mà vì thế gây ra **suy giảm đáng kể** và **lâu dài** đến khả năng thực hiện các hoạt
[[Bọ chét ký sinh lên vật chủ con nhện]] Trong sinh học và sinh thái học, **ký sinh** là một mối quan hệ cộng sinh không tương hỗ giữa các loài, trong đó có một
**Thuyết ưu sinh** là "khoa học ứng dụng hoặc là phong trào sinh học-xã hội ủng hộ việc sử dụng các phương thức nhằm cải thiện cấu tạo gen của dân số", thường là dân
**Tập tính sinh học** hay còn gọi là **sinh thái học hành vi** (_Behavioral ecology_) là nghiên cứu về cơ sở tiến hoá đối với hành vi (tập tính) của động vật do áp lực
**Hệ sinh dục** hay **hệ sinh sản** (tiếng Latinh: _systemata genitalia_) là một hệ cơ quan bao gồm các cơ quan cùng làm nhiệm vụ sinh sản. Nhiều chất không-sống như hormone và pheromone cũng
thumb|right|348x348px|Bìa của bài thơ có chủ đề tiến hóa của [[Erasmus Darwin, _Temple of Nature_ cho thấy một nữ thần vén bức màn bí ẩn của thiên nhiên (bên trong là Artemis). Tượng trưng và
SELIP – TĂNG CƯỜNG HỆ MIỄN DỊCH BẨM SINH CỦA BẠN!Bạn có biết “ 2/3 tế bào miễn dịch trong cơ thể tập trung ở đường ruột là bộ phận quan trọng nhất của hệ
SELIP – TĂNG CƯỜNG HỆ MIỄN DỊCH BẨM SINH CỦA BẠN!Bạn có biết “ 2/3 tế bào miễn dịch trong cơ thể tập trung ở đường ruột là bộ phận quan trọng nhất của hệ
phải|nhỏ|Willem Einthoven và máy ghi điện tim phải|nhỏ||Di chuyển dòng điện của tim. Từ hạch SA trong tâm nhĩ chuyền xuống hạch AV và lan vào tâm thất (x giây) phải|nhỏ||Điện tâm đồ của một
**Hội chứng Down**, còn được gọi là **thể tam bội 21** (trisomy 21), là một rối loạn di truyền do việc thừa một phần hoặc toàn bộ bản sao nhiễm sắc thể 21. Tình trạng
nhỏ|phải|[[S-Adenosylmethionin, một nguồn cung cấp các nhóm methyl trong nhiều hợp chất arsenic nguồn gốc sinh vật.]] **Hóa sinh học arsenic** là thuật ngữ để nói tới các quá trình hóa sinh học có sử
nhỏ|Một khâu trong quá trình xét nghiệm di truyền ở phòng thí nghiệm. **Xét nghiệm di truyền** là một loại xét nghiệm y học dùng để xác định những biến đổi trong vật chất di
nhỏ|Bố và con trai có đôi tai rất giống nhau. **Di truyền** là hiện tượng truyền đạt các tính trạng của (bố mẹ, tổ tiên) cho các thế hệ (con, cháu). Chẳng hạn người bố
**Vũ Lệ Quyên** (sinh ngày 2 tháng 4 năm 1981), thường được biết đến với nghệ danh **Lệ Quyên**, là một nữ ca sĩ người Việt Nam. Sinh ra tại Hà Nội trong một gia
nhỏ|phải|Một trẻ em đang được theo dõi trong [[bệnh viện nhi khoa]] **Nhi khoa** là một ngành của Y học chịu trách nhiệm chăm sóc sức khỏe cho trẻ em từ lúc mới sinh cho
Hợp chất hóa học **trichloroethylen** là một halocarbon thường được sử dụng làm dung môi công nghiệp. Nó là một chất lỏng không bắt lửa rõ ràng với mùi ngọt ngào. Không nên nhầm lẫn
**_Sinh vật huyền bí và nơi tìm ra chúng_** (tên gốc tiếng Anh: **_Fantastic Beasts and Where to Find Them_**) là một phim điện ảnh kỳ ảo do David Yates đạo diễn. Đây là bộ
nhỏ|Một dãy các codon nằm trong một phần của phân tử [[RNA thông tin (mRNA). Mỗi codon chứa ba nucleotide, thường tương ứng với một amino acid duy nhất. Các nucleotide được viết tắt bằng
**Bản đồ tiếp cận** là một dự án xã hội của DRD Việt Nam nhằm thực tiễn bộ Luật Người Khuyết Tật ở Việt Nam (có hiệu lực từ ngày 01/01/2011). Dự án này nhằm
**Thế vận hội dành cho người khuyết tật** còn gọi là **Paralympic** (tiếng Anh: _Paralympic Games_) là một sự kiện thể thao quốc tế quan trọng, là nơi các vận động viên khuyết tật thể
**Viêm cơ tim** là tình trạng viêm, hoại tử hoặc ly giải của tế bào cơ tim gây nên do nhiễm trùng, do bệnh mô liên kết, do nhiễm độc hoặc không rõ nguyên nhân.
phải|Du thuyền qua các hang động phải|Rừng đặc dụng trên núi đá vôi ngập nước phải|Bến thuyền ở trung tâm du khách Tràng An phải|Phong cảnh Tràng An, đoạn bên đại lộ Tràng An phải|Tràng
**_Sinh vật huyền bí: Những bí mật của Dumbledore_** (tựa gốc tiếng Anh: **_Fantastic Beasts: The Secrets of Dumbledore_**) là bộ phim kỳ ảo ra mắt năm 2022 được đạo diễn bởi David Yates với
**LeBron Raymone** "**Bronny**" **James Jr.** (sinh ngày 6 tháng 10 năm 2004) là một cầu thủ bóng rổ chuyên nghiệp người Mỹ chơi cho South Bay Lakers thuộc NBA G League, đội hai của Los
**Bệnh viện Nhân dân 115** là bệnh viện đa khoa hạng I hướng viện - trường trực thuộc Sở Y tế Thành phố Hồ Chí Minh với các chuyên khoa thần kinh, tim mạch và
nhỏ|Một cuộc thí nghiệm với sinh vật mô hình là chuột **Sinh vật mô hình** là các loài không phải con người được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu khoa học, nhằm tìm hiểu
**Hội chứng trùng lặp 1q21.1** là một quang sai hiếm gặp của nhiễm sắc thể số 1. Bên cạnh hội chứng trùng lặp, còn có một hội chứng mất đoạn 1q21.1. Mặc dù có hai
Chế độ dinh dưỡng và kiểm soát cân nặng trước và trong khi mang thai có tác động sâu sắc đến sự phát triển của trẻ sơ sinh. Đây là thời điểm khá quan trọng
**Chó sục Border** là một giống chó nhỏ, có lớp lông lởm chởm và thuộc nhóm chó sục. Được huấn luyện nhằm trở thành một giống chó săn cáo và các động vật có hại,